El síndrome de Williams es un trastorno genético caracterizado por retrasos en el desarrollo y ciertas condiciones médicas, como problemas cardíacos y bajo tono muscular. Las personas con síndrome de Williams también suelen tener habilidades lingüísticas avanzadas, personalidades extrovertidas y amor por la música. Es causada por una anomalía cromosómica y afecta la forma en que una persona crece y se desarrolla.
Síntomas
Las personas con síndrome de Williams a menudo tienen ciertas características faciales que son distintas y exclusivas del síndrome. Los niños pequeños tienden a tener frentes anchas, narices cortas, mejillas llenas y una boca ancha con labios carnosos. Una vez que salen los dientes, pueden estar torcidos, pequeños, muy espaciados o faltantes. Los niños mayores y los adultos pueden tener caras alargadas y demacradas.
Además de la apariencia externa, las personas con síndrome de Williams pueden tener una variedad de diferencias con respecto a sus compañeros de desarrollo típico. Pueden experimentar retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.
Los problemas médicos comunes incluyen:
- Problemas cardiovasculares: como estenosis aórtica supravalvular (SVAS) y presión arterial alta
- Hipercalcemia: altos niveles de calcio en la sangre en los bebés
- Bajo peso al nacer o lento aumento de peso
- Dificultad de alimentación
- Cólico/irritabilidad durante la infancia
- anomalías dentales
- Anomalías renales: algunas personas con síndrome de Williams tienen problemas con la estructura y/o función renal
- Hernias: inguinales y umbilicales
- Sensibilidad al sonido
- Bajo tono muscular
Causas
Genéticamente, el síndrome de Williams es causado por una eliminación de 26 a 28 genes en el séptimo cromosoma. Esta eliminación espontánea ocurre en el óvulo o en el esperma y se cree que está presente en el momento de la concepción. Se estima que el síndrome de Williams ocurre en una de cada 7500 a 10,000 personas.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Williams ocurre aleatoriamente sin antecedentes familiares del trastorno. Sin embargo, una persona con síndrome de Williams tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos.
Diagnóstico
Si un médico o proveedor de atención médica sospecha que un niño puede tener el síndrome de Williams debido a las características físicas, debe ordenar una prueba genética para confirmar el diagnóstico. Hay dos pruebas que se pueden realizar para proporcionar un diagnóstico del síndrome de Williams.
Pruebas de pescado
Esta prueba se realiza extrayendo 5 ml de sangre del bebé o niño con sospecha de síndrome de Williams. Pruebas de hibridación fluorescente in situ (FISH) «es un tipo de análisis cromosómico especializado que utiliza sondas de elastina especialmente preparadas. Si un paciente tiene dos copias del gen de la elastina (una en cada uno de sus cromosomas #7), probablemente no tenga el síndrome de Williams. Si el individuo solo tiene una copia , se confirmará el diagnóstico del síndrome de Williams», según la Asociación del Síndrome de Williams.
Los resultados de esta prueba pueden tardar varias semanas en obtenerse y solo se realizan en laboratorios especializados, por lo que un proveedor de atención médica deberá asegurarse de que la prueba se pueda realizar antes de que se extraiga la sangre y se envíe.
Pruebas de micromatrices
El otro tipo de prueba genética que se puede realizar es una micromatriz cromosómica que utiliza marcadores para determinar si faltan o sobran fragmentos de ADN en algún lugar de los cromosomas de una persona.
Estas pruebas también se realizan solo en ciertos laboratorios, por lo que un proveedor de atención médica deberá asegurarse de ordenar la prueba correcta. El tiempo de respuesta suele ser de 2 a 4 semanas también para este tipo de prueba.
Terapia y Tratamiento
El síndrome de Williams es un trastorno genético y no tiene cura. Sin embargo, hay muchas terapias y recursos disponibles para ayudar a los niños y las familias. Pueden ayudar a bebés, niños y adultos con habilidades que pueden ser difíciles, lo que les permite una mayor independencia e inclusión en la escuela y la comunidad.
La mayoría de los niños con síndrome de Williams pueden beneficiarse de la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla para ayudar con los retrasos en el desarrollo y las habilidades motoras. En los Estados Unidos, existen programas de intervención temprana que brindan estas terapias según sea necesario con la derivación de un médico hasta la edad de tres años.
Después de los tres años, estos servicios generalmente se brindan a través del sistema escolar local. También hay muchos servicios de terapia privada disponibles que pueden o no estar cubiertos por un seguro de salud. Otras terapias que pueden ayudar a las personas con síndrome de Williams incluyen musicoterapia, hipoterapia (montar a caballo), terapia acuática y terapia de sonido.
Una vez que un niño con síndrome de Williams ingresa al sistema escolar, generalmente califica para un Plan de Educación Individualizado (IEP). Las familias trabajan con los maestros, el personal de la escuela y los terapeutas para determinar las metas educativas y de desarrollo individuales para el niño. Una vez que un niño con síndrome de Williams alcanza una edad o un nivel cognitivo en el que puede participar de manera significativa, a menudo también se lo incluirá en estas reuniones y decisiones.
Albardilla
Recibir un diagnóstico de síndrome de Williams para un niño puede cambiarle la vida. Es probable que la vida se vea muy diferente de lo anticipado. Sin embargo, ese cambio no tiene por qué ser malo.
Aunque puede haber desafíos en la crianza de un niño con síndrome de Williams, también habrá muchos aspectos positivos. Los padres, tutores y hermanos de niños con síndrome de Williams a menudo informan que sus vidas son mejores de lo que esperaban.
Si un niño ha sido diagnosticado recientemente, concéntrese primero en los problemas médicos inmediatos. Si un niño tiene problemas cardíacos u otras afecciones médicas que deben abordarse, conviértalas en su prioridad.
Una vez que el niño esté físicamente estable, puede concentrarse en los ajustes emocionales y mentales que puede necesitar para hacer frente a la situación. Muchos padres o tutores de niños con discapacidades informan que experimentaron un período de duelo después del diagnóstico de su hijo, lo cual es completamente normal.
Puede ser útil hablar con otros padres o tutores de niños y adultos con síndrome de Williams. Unirse a un grupo de apoyo local o en línea también es útil para muchos. Cuando esté listo, encontrar personas que tengan experiencia con el síndrome de Williams suele ser el mejor recurso.
Aprenda lo que pueda sobre la condición porque necesitará educar a otros sobre las fortalezas y debilidades del niño. El Asociación Síndrome de Williams tiene información útil para padres, tutores, familiares, cuidadores y proveedores de atención médica.
Una palabra de MEDSALUD
Si recientemente recibió un diagnóstico de síndrome de Williams para un niño, sepa que le llevará tiempo adaptarse, pero no está solo. Hay muchos recursos y otras familias que han experimentado la vida en su lugar antes y es probable que las cosas mejoren.
Aunque no hay garantías en la vida, criar a un niño con síndrome de Williams puede no ser tan difícil como parece en un principio. No tenga miedo de buscar ayuda cuando la necesite y aproveche los recursos disponibles para usted.