El síndrome del ojo de gato (CES) también se conoce como síndrome de Schmid-Fraccaro. Es una afección causada por una anomalía cromosómica y lleva el nombre de la forma de ojo de gato que provoca. La afección también puede causar defectos cardíacos, paladar hendido y otros problemas.
El síndrome del ojo de gato es el resultado de un defecto genético en el cromosoma 22, que provoca un fragmento cromosómico extra.
Este artículo revisa las características comunes y los síntomas del síndrome del ojo de gato. También aprenderá las causas, los métodos de diagnóstico, el tratamiento y las perspectivas de la afección.
Incidencia del síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato afecta tanto a hombres como a mujeres. Ocurre en aproximadamente uno de cada 50.000 a uno de cada 150.000 individuos.
Si tiene CES, lo más probable es que sea el único en su familia que tenga la afección. Esto se debe a que, por lo general, es una anomalía cromosómica espontánea en lugar de un gen que se hereda. Sin embargo, en algunos casos, el cromosoma anormal puede transmitirse de padres a hijos.
Síntomas
Si usted o su hijo tienen CES, pueden experimentar una amplia gama de síntomas. Alrededor del 80% al 99% de las personas con síndrome del ojo de gato tienen los siguientes tres síntomas:
- Pequeños crecimientos de piel (etiquetas) de las orejas externas
- Depresiones en la piel (hoyos) de las orejas externas
- Ausencia u obstrucción del ano (atresia anal)
Otros síntomas comunes incluyen:
- Ausencia de tejido de la parte coloreada de uno o ambos ojos (coloboma del iris)
- Defectos cardíacos congénitos
- anomalías en las costillas
- Aberturas inclinadas hacia abajo entre los párpados superior e inferior
- Defectos del tracto urinario o de los riñones
- Baja estatura
- paladar hendido
- ojos muy abiertos
- Discapacidad intelectual
Causas
Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD), la causa exacta del síndrome del ojo de gato no se comprende del todo.
En algunos casos, la anomalía cromosómica ocurre al azar debido a un error en la forma en que se dividen las células reproductivas de los padres. En estos casos, su padre tiene cromosomas normales.
En otros casos, parece ser el resultado de una translocación equilibrada en uno de sus padres.
Las translocaciones ocurren cuando partes de ciertos cromosomas se desprenden y se reorganizan. Esto da como resultado el cambio de material genético y un conjunto alterado de cromosomas.
Si un reordenamiento cromosómico está equilibrado, lo que significa que consiste en un intercambio uniforme de material genético sin información genética adicional o faltante, generalmente es inofensivo para el portador.
Es muy raro, pero los portadores de translocaciones balanceadas pueden tener un ligero riesgo de transmitir una anomalía cromosómica a sus hijos.
En otros casos raros, uno de los padres de un niño afectado puede tener el cromosoma anormal en algunas de las células de su cuerpo. En algunos casos, manifiestan ciertas características leves del trastorno.
Esta anomalía cromosómica puede transmitirse a través de varias generaciones en algunas familias. Sin embargo, la expresión de las características asociadas puede ser variable. Como resultado, solo se pueden identificar aquellos con características múltiples o graves.
Se pueden recomendar análisis cromosómicos y asesoramiento genético para los padres de un niño afectado. Esto puede ayudar a confirmar o excluir la presencia de ciertas anomalías que involucran al cromosoma 22 y evaluar el riesgo de recurrencia.
Diagnóstico
Si tienes el síndrome del ojo de gato, naciste con él. Su proveedor de atención médica le diagnosticará a usted o a su hijo según sus síntomas.
Las pruebas genéticas, como un cariotipo, pueden confirmar la presencia del defecto genético específico en el cromosoma 22 (triple o cuadriplicación de partes del cromosoma) que está asociado con CES.
Tratamiento
El CES se trata según los síntomas que usted o su hijo tengan. Algunos niños pueden necesitar cirugía para reparar defectos congénitos en el ano o el corazón.
La mayoría de las personas con síndrome del ojo de gato tienen una expectativa de vida normal, a menos que tengan problemas físicos que pongan en peligro su vida, como un defecto cardíaco grave.