Los trastornos neuromusculares son condiciones que afectan los nervios que envían señales eléctricas a los músculos para controlar el movimiento. Cuando los nervios están dañados, la comunicación entre los nervios y los músculos se interrumpe. Esto da como resultado una debilidad muscular significativa, desgaste y pérdida de función.
La mayoría de los trastornos neuromusculares son genéticos o causados por problemas con el sistema inmunológico.
Los nervios se comunican con los músculos a través de la liberación de neurotransmisores en la unión neuromuscular, el espacio entre una célula nerviosa y una fibra muscular. Los trastornos neuromusculares pueden dañar el nervio mismo o la unión neuromuscular, donde la señal se transmite de un nervio a un músculo.
Síntomas y diagnóstico
La mayoría de los trastornos neuromusculares comienzan afectando los músculos esqueléticos grandes, como los de los brazos y las piernas, pero pueden progresar y afectar los músculos más pequeños de los ojos, la garganta y el pecho, lo que puede provocar otros problemas.
El diagnóstico de un trastorno neuromuscular comienza con un examen físico realizado por un médico. Su médico le preguntará acerca de su historial médico, antecedentes familiares y síntomas. También examinarán su fuerza muscular, tono muscular y reflejos.
Se pueden ordenar pruebas de diagnóstico para ayudar a determinar un diagnóstico, que incluyen:
- Análisis de sangre para evaluar los niveles de enzimas y marcadores inflamatorios.
- Pruebas genéticas para evaluar el riesgo genético
- Imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro y la médula espinal para evaluar si hay daños
- Pruebas de electromiografía (EMG) para evaluar la actividad eléctrica de los músculos
- Pruebas de conducción nerviosa para evaluar cómo viajan las señales desde los nervios hasta los músculos
- Biopsias musculares para examinar la calidad de su tejido muscular
- Punción lumbar, también llamada punción lumbar, para evaluar la calidad de su líquido cefalorraquídeo dentro de su canal espinal
Distrofias Musculares
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por una pérdida gradual de la función motora, debilidad y desgaste muscular, problemas de la marcha, insuficiencia respiratoria progresiva y cardiomiopatía.
Hay nueve tipos diferentes de distrofia muscular, todos causados por mutaciones genéticas, pero las formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne suele comenzar en niños entre los 2 y los 6 años de edad y se caracteriza por debilidad muscular general y atrofia que afecta a brazos y piernas. La condición progresa a todos los músculos, incluido el diafragma, que controla la respiración.
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker generalmente ocurre más tarde, durante la adolescencia hasta la adultez temprana, y progresa más lentamente que la distrofia muscular de Duchenne. La debilidad muscular y la atrofia son los síntomas característicos.
miopatías
Las miopatías, es decir, enfermedades de los músculos, se clasifican en las siguientes categorías:
- Congénito: que se produce desde el nacimiento a partir de genes heredados y que afecta a todos los músculos voluntarios del cuerpo, incluidos los implicados en la deglución y la respiración.
- Distal: Ocurre a partir de genes heredados, con inicio en la niñez o en la adultez temprana, y que afecta la parte inferior de los brazos y las piernas.
- Endocrino: Ocurre debido a niveles deficientes de hormona tiroidea debido a una glándula tiroides hipoactiva o hiperactiva
- Inflamatorio: Ocurre debido a una respuesta autoinmune que ataca los músculos
- Metabólico: Ocurre a partir de una mutación genética que interrumpe los procesos metabólicos dentro del cuerpo, lo que resulta en una debilidad muscular generalizada
A diferencia de otras afecciones neuromusculares, las miopatías congénitas y endocrinas generalmente no son progresivas y los síntomas no empeoran con el tiempo. Por otro lado, las miopatías distales progresan lentamente pero no se consideran potencialmente mortales. Las miopatías inflamatorias y metabólicas pueden variar en gravedad según la edad de aparición.
Enfermedades de las neuronas motoras
Las enfermedades de las neuronas motoras dañan las neuronas motoras, que son células nerviosas específicas que controlan la contracción de las fibras musculares. Con las enfermedades de las neuronas motoras, los músculos se debilitan y pierden su función con el tiempo debido a la falta de señales eléctricas de los nervios a los músculos.
Las formas más comunes de enfermedad de las neuronas motoras son la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME).
La esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada enfermedad de Lou Gehrig, es un trastorno genético que resulta del endurecimiento de la médula espinal. Causa daño a los nervios que controlan los músculos y el movimiento voluntario. La ELA puede afectar a personas de cualquier edad, aunque los adultos de mediana edad en sus 50 años son los más comúnmente diagnosticados con la afección.
Los síntomas de la ELA incluyen debilidad muscular, atrofia, rigidez, espasticidad, espasmos musculares y calambres. Aproximadamente el 80% de los casos comienzan con debilidad muscular o espasticidad en un brazo o una pierna.
A medida que avanza la ELA, más músculos se ven afectados, lo que provoca debilidad muscular generalizada y parálisis. La esperanza de vida típica después de la edad del diagnóstico suele ser de tres a cinco años, aunque entre el 10 % y el 20 % de los pacientes con ELA sobreviven 10 años o más.
Atrofia muscular en la columna
La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno genético causado por una mutación genética que causa daño a una proteína de la neurona motora crucial para el funcionamiento normal de las neuronas motoras. Hay varias formas diferentes de SMA, con edades de inicio que varían entre la niñez, la adolescencia y la edad adulta.
La SMA comúnmente causa debilidad en los músculos más cercanos al cuerpo, como la espalda, los hombros, las caderas y los muslos. La parte inferior del cuerpo suele verse más afectada que la parte superior del cuerpo. Los pacientes con AME también tienen reflejos tendinosos profundos disminuidos y, a menudo, desarrollan escoliosis, curvatura espinal anormal, debido a la debilidad de los músculos espinales y dificultades para respirar si el diafragma está afectado.
Los bebés diagnosticados con AME tipo 0 presentan debilidad muscular severa e insuficiencia cardíaca, mientras que los bebés con AME tipo 1 tienen dificultad para respirar y tragar y sobreviven solo unos pocos años en la niñez.
Los bebés diagnosticados con AME tipo 2 nunca adquieren la capacidad de ponerse de pie o caminar de forma independiente, pero sobreviven hasta la edad adulta. Los niños mayores y los adolescentes diagnosticados con AME tipo 3 que han aprendido a pararse y caminar lentamente pierden su capacidad para hacerlo.
La AME tipo 4 generalmente se diagnostica durante la adolescencia tardía o la edad adulta, y los afectados pueden mantener su capacidad para caminar pero tienen debilidad muscular. Los pacientes con AME tipo 3 y tipo 4 tienen una mejor esperanza de vida si los músculos respiratorios no se ven afectados, mientras que los que tienen AME tipo 4 suelen tener una esperanza de vida normal.
Enfermedades de los canales iónicos
Las enfermedades de los canales de iones son un grupo de trastornos que afectan la capacidad de los músculos para contraerse debido a niveles alterados de iones de potasio en la sangre. Esto a menudo resulta en parálisis periódica o pérdida temporal de la capacidad de contraer los músculos. Esto sucede debido a mutaciones genéticas heredadas que causan canales de sodio-potasio defectuosos dentro de las células musculares.
La parálisis periódica causada por el exceso de potasio afecta a hombres y mujeres por igual, con inicio en la infancia y disminución de la frecuencia de los ataques después de la mediana edad. La parálisis periódica causada por la falta de potasio también afecta a hombres y mujeres por igual, con inicio en la niñez o la edad adulta. Sin embargo, progresa lentamente a una debilidad permanente en las piernas, a menudo después de los 50 años.
La parálisis periódica también puede ocurrir por el síndrome de Andersen-Tawil, un trastorno hereditario que afecta el gen que controla los canales de sodio y potasio. Disminuye la capacidad de los músculos para contraerse, incluidos los músculos del corazón. Es por eso que el síndrome de Andersen-Tawil es más grave que las otras formas de parálisis periódica. Puede resultar en el desarrollo de irregularidades en el ritmo cardíaco. El síndrome de Andersen-Tawil ocurre durante la niñez o la adolescencia y puede progresar lentamente hasta convertirse en debilidad muscular permanente con el tiempo.
Enfermedades mitocondriales
Las mitocondrias se encuentran en casi todas las células del cuerpo y son responsables de procesar el oxígeno y convertir las sustancias de los alimentos que comemos en energía. Las mitocondrias producen el 90% de la energía que nuestro cuerpo necesita para funcionar.
Las enfermedades mitocondriales ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para que el cuerpo funcione correctamente.
Miopatías mitocondriales
Las miopatías mitocondriales son causadas por enfermedades mitocondriales que dañan las mitocondrias, lo que resulta en daño a las células nerviosas y musculares, que tienen altas demandas de energía. Los síntomas de las miopatías mitocondriales incluyen complicaciones musculares y neurológicas, como debilidad muscular, fatiga, intolerancia al ejercicio, equilibrio y coordinación deficientes, convulsiones, problemas cardíacos, problemas de visión, pérdida de audición y retrasos en el desarrollo.
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es otra condición causada por enfermedad mitocondrial y provoca debilidad muscular y ataxia, o pérdida del equilibrio y la coordinación. La ataxia de Friedreich afecta la médula espinal, los nervios periféricos que controlan los músculos y el cerebelo, la parte del cerebro que ayuda en el equilibrio y la coordinación de los movimientos.
La ataxia de Friedreich es una condición genética causada por una mutación genética, y el diagnóstico generalmente se realiza entre los 10 y los 15 años de edad. Los síntomas de la ataxia de Friedreich progresan lentamente y muchas personas con la afección llevan vidas activas y plenas.
Enfermedades de la unión neuromuscular
Las enfermedades de la unión neuromuscular afectan la unión neuromuscular, la brecha entre una célula nerviosa y una fibra muscular donde el neurotransmisor acetilcolina se libera del nervio para provocar la contracción de la fibra muscular.
Miastenia gravis
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que causa inflamación en todo el cuerpo. Con la miastenia grave, el cuerpo produce anticuerpos que atacan los receptores de acetilcolina, lo que reduce la capacidad del cuerpo para contraer los músculos. Esto conduce a debilidad, atrofia y fatiga.
¿Qué es una enfermedad autoinmune?
Una enfermedad autoinmune ocurre cuando su cuerpo ataca por error a las células sanas. La causa exacta de esta condición no está clara. Hay muchos tipos diferentes de enfermedades autoinmunes, incluida la esclerosis múltiple, la psoriasis y la enfermedad de Hashimoto.
La debilidad muscular ocurre en los brazos, las piernas, la cara y los ojos. Puede causar visión doble y párpados caídos. La miastenia gravis puede ocurrir a cualquier edad y se desconoce la causa, aunque el daño a la glándula timo o la infección por bacterias o virus pueden desencadenar una reacción autoinmune.
Por lo general, la esperanza de vida no se ve afectada y muchas personas con miastenia grave llevan vidas activas.
Enfermedades de los nervios periféricos
Las enfermedades de los nervios periféricos afectan los nervios periféricos que salen de la médula espinal y controlan los músculos de los brazos y las piernas.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una clase de trastornos de los nervios periféricos que causan debilidad y atrofia muscular, así como pérdida de sensibilidad, más comúnmente en las piernas y los pies. Sin embargo, las manos y los brazos se ven afectados ocasionalmente. Otros síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth incluyen contracturas articulares, equilibrio y coordinación deficientes debido a la debilidad muscular, pérdida de los movimientos motores finos si las manos están afectadas y escoliosis debido a la debilidad de los músculos de la columna.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno genético causado por una mutación genética que daña la mielina, una vaina aislante que rodea todos los nervios y ayuda en la conducción de señales eléctricas. La progresión de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es gradual, con una edad promedio de inicio en la adolescencia o la edad adulta temprana, y la esperanza de vida a menudo no se ve afectada.
Tratamiento
En este momento, no existe una cura para los trastornos neuromusculares. Sin embargo, existen opciones de tratamiento que pueden ayudar a mejorar los síntomas, detener el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida, entre ellas:
- Medicamentos para suprimir el sistema inmunitario y disminuir los síntomas de enfermedades autoinmunes
- El manejo del dolor
- Terapia física y ocupacional para mantener la fuerza muscular, el rango de movimiento, la movilidad articular y el nivel general de funcionamiento
- Aparatos ortopédicos y férulas para disminuir y prevenir las contracturas musculares y mantener el rango de movimiento funcional
- Dispositivos de asistencia como bastones, muletas, andadores y sillas de ruedas para ayudar con la movilidad general
- Aféresis, un proceso que filtra los anticuerpos de la sangre
- Ensayos clínicos de nuevos medicamentos y técnicas de tratamiento
Resumen
Los trastornos neuromusculares suelen ser genéticos o el resultado de una enfermedad autoinmune. Incluso para aquellos que no se pueden curar, existen opciones de tratamiento disponibles para ayudar a controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Cuanto antes te traten, mejor. Por lo tanto, si comienza a notar problemas con el movimiento y la coordinación, lo mejor es llamar a su médico y hacerse evaluar.
Una palabra de MEDSALUD
Si bien no existe una cura para los trastornos neuromusculares, la investigación está en curso y los tratamientos han recorrido un largo camino para que muchas de estas afecciones brinden una excelente calidad de vida a las personas con estos trastornos. Los medicamentos para detener la progresión de los síntomas y la fisioterapia para mantener la movilidad y la fuerza muscular pueden ayudar a las personas con trastornos neuromusculares a controlar sus afecciones de manera eficaz.
Es importante comenzar el tratamiento temprano para controlar los síntomas y prevenir la progresión de su trastorno neuromuscular. Esto puede ayudarlo a mantener la máxima fuerza muscular y movilidad para completar las tareas, posturas y movimientos cotidianos, como sentarse, pararse, acostarse y levantarse de la cama, sentarse y levantarse de una silla y caminar con la mayor independencia posible.