Las personas que nacen con síndrome de Down, también llamado trisomía 21, tienen ciertos rasgos notables y problemas de salud.
Los efectos del síndrome de Down incluyen:
- Baja estatura, a veces con sutiles diferencias anatómicas en manos y pies.
- Una apariencia característica de los ojos y la cara.
- Malformaciones esqueléticas
- Discapacidad auditiva
- Defectos del corazón
- Defectos pulmonares
- Sistema inmunológico débil
- Malformaciones gastrointestinales
- Sobrepeso u obesidad
- Retrasos en el aprendizaje o deterioro de las habilidades motoras en algunas personas
- Demencia temprana
Todos los niños que nacen con síndrome de Down desarrollan uno o más de estos efectos. Sin embargo, muchas personas que tienen síndrome de Down no suelen desarrollar todas las características.
El síndrome de Down afecta aproximadamente a uno de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos, lo que representa aproximadamente 6000 nacimientos vivos por año. Más de 200,000 personas en los Estados Unidos viven actualmente con esta condición. La incidencia del síndrome de Down se ha mantenido estable dentro de la población.
Ninguna terapia puede prevenir los efectos del cromosoma extra si un niño lo tiene. Pero la salud general de las personas con síndrome de Down está mejorando debido a la detección temprana y el tratamiento de problemas de salud graves, como enfermedades del corazón.
Las habilidades de cuidado personal de las personas con síndrome de Down han mejorado a lo largo de los años gracias a intervenciones como la fisioterapia y la terapia ocupacional que pueden ayudar a las personas a mejorar la movilidad y mantener la independencia.
Síndrome de Down por etnicidad
Los efectos físicos del síndrome de Down son los mismos, independientemente de la etnia. Algunos aspectos del manejo del síndrome de Down están relacionados con el acceso a la atención y los factores del estilo de vida que pueden diferir según el grupo étnico. Esto puede afectar los resultados.
Por ejemplo, los niños que comienzan la terapia ocupacional a una edad temprana o que reciben intervenciones de aprendizaje en la escuela pueden lograr una mayor independencia que aquellos que no reciben estas intervenciones.
Un pequeño estudio de investigación encontró que los niños con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener sobrepeso u obesidad si sus padres no reciben asesoramiento sobre los efectos nocivos para la salud de la obesidad. En un pequeño estudio de investigación, los niños hispanos/latinos con síndrome de Down tenían más probabilidades de tener obesidad.
Síndrome de Down por edad y género
Las diferencias genéticas que causan el síndrome de Down están presentes mientras el bebé aún se está desarrollando. La incidencia es aproximadamente la misma para bebés de cualquier sexo. Los efectos del desarrollo del síndrome de Down comienzan en el útero (antes de que nazca un bebé afectado).
El síndrome de Down no puede desarrollarse más tarde en la vida: una persona que no tiene una copia adicional del cromosoma 21 en el útero no puede desarrollar una copia adicional más adelante. Además, el síndrome de Down es una afección de por vida que no es curable y no desaparece por sí sola.
Debido a los efectos sobre la salud y el riesgo de muerte antes de la edad promedio, el síndrome de Down es más común entre los niños que entre los adultos, y la prevalencia disminuye con la edad.
Causas del síndrome de Down y factores de riesgo
Normalmente, un bebé hereda dos copias de cada cromosoma, una de cada padre. El síndrome de Down ocurre cuando un bebé en desarrollo hereda tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias.
El cromosoma adicional puede provenir de cualquiera de los padres. Esto ocurre debido a un error biológico llamado no disyunción que afecta al óvulo o al espermatozoide que fecundó al óvulo.
Si bien cualquier persona de cualquier edad o origen puede tener un hijo con síndrome de Down, existen algunos factores de riesgo. Los factores de riesgo incluyen:
- La edad avanzada de la madre que aporta el óvulo y lleva el embarazo es un factor de riesgo conocido.
- Tener un hermano con síndrome de Down es un factor de riesgo.
- La edad avanzada del progenitor que aporta el semen es un factor de riesgo leve.
¿Cuáles son las tasas de mortalidad por síndrome de Down?
Existe una variación sustancial en la supervivencia con síndrome de Down, y las malformaciones cardíacas y pulmonares graves se asocian con una supervivencia más baja.
Es posible que algunos bebés que nacen con defectos orgánicos graves no sobrevivan más allá de 1 año, mientras que los niños que tienen defectos tratables o que no tienen defectos orgánicos significativos pueden sobrevivir mucho más tiempo.
Las causas más comunes de muerte de las personas con síndrome de Down son las enfermedades cardíacas, las enfermedades pulmonares, las infecciones, la demencia y el cáncer.
Promedio de vida
El promedio de vida de una persona con síndrome de Down en los Estados Unidos es de aproximadamente 55 años, que se compara con el promedio general de vida de los EE. UU. de 79 años.
Cribado y Detección Temprana
Las características físicas del síndrome de Down pueden notarse al nacer, pero a veces los padres, los proveedores de atención médica y otras personas pueden no notar que un niño tiene síndrome de Down hasta que tiene unos meses o más. Además, es más probable que los padres y otras personas noten que un niño parece tener síndrome de Down si existen factores de riesgo.
La detección del síndrome de Down incluye pruebas durante el embarazo.
Ultrasonido prenatal
Esta prueba de imagen no invasiva examina las características físicas del bebé y puede visualizar ciertas anomalías en los órganos que están asociadas con el síndrome de Down.
Sin embargo, no todos los bebés con síndrome de Down tienen anomalías en el desarrollo de órganos. Es posible que esta prueba no detecte anomalías incluso si están presentes, y algunas anomalías que se detectan pueden ser causadas por otra condición del desarrollo que no es el síndrome de Down.
Prueba cuádruple
La prueba cuádruple es un análisis de sangre que se puede realizar después de las 15 semanas de embarazo. Mide ciertos niveles hormonales que se han correlacionado con el síndrome de Down y otras condiciones congénitas. Esta prueba no proporciona un diagnóstico definitivo del síndrome de Down.
Amniocentesis
Amniocentesis toma una muestra de la líquido amniótico (el líquido que rodea al feto) para el análisis cromosómico. Es la prueba diagnóstica más definitiva para el síndrome de Down durante el embarazo. Se puede realizar a partir de la semana 15 de embarazo. Este procedimiento tiene un riesgo muy bajo de complicaciones.
Recomendaciones
Se recomienda la detección para las personas embarazadas que tienen 35 años de edad o más. También se recomienda para personas embarazadas menores de 35 años que hayan tenido un hijo con síndrome de Down.
Las personas embarazadas que están en riesgo no están obligadas a hacerse la prueba de detección del síndrome de Down. Aquellos que tienen bajo riesgo a menudo pueden solicitar las pruebas de detección.
Resumen
El síndrome de Down es una condición de por vida que ocurre debido a una copia adicional del cromosoma 21. Esto sucede debido a un error genético que afecta al óvulo o al espermatozoide que fertilizó el óvulo para producir el niño.
El síndrome de Down puede causar muchos problemas físicos diferentes, incluido el desarrollo musculoesquelético anormal, deformidades cardíacas, problemas digestivos, problemas de aprendizaje y más. Es una condición de por vida que puede causar discapacidades. A menudo, las intervenciones médicas y prácticas pueden aliviar algunos de los efectos y mejorar la calidad de vida.
Preguntas frecuentes
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¿El síndrome de Down es hereditario?
La mayoría de las personas que tienen síndrome de Down no tienen antecedentes familiares de la afección. El síndrome de Down ocurre debido a una anomalía cromosómica de los padres, pero afecta al niño y no a los padres. Si una persona con síndrome de Down tiene un hijo, el niño tendrá una probabilidad de 1 en 2 de heredar el síndrome de Down.
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¿Qué tan temprano se puede diagnosticar el síndrome de Down?
El síndrome de Down se puede diagnosticar durante el embarazo temprano con una prueba cromosómica de amniocentesis. La amniocentesis es un procedimiento en el que se toma una muestra de líquido de una mujer embarazada. La muestra se examinaría en un laboratorio y los resultados mostrarían si un bebé tenía anomalías genéticas, como tres copias del cromosoma 21.
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¿Todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas limitaciones físicas y de aprendizaje?
Ciertas características físicas y problemas de salud ocurren como resultado de tener una copia adicional del cromosoma 21, pero los efectos pueden ser ligeramente diferentes para cada persona.
Por ejemplo, algunas personas con síndrome de Down pueden tener malformaciones cardíacas graves, mientras que otras pueden tener una afectación cardíaca leve. El tipo de malformaciones que tiene cada persona puede diferir.