¿Qué es la mielofibrosis?

mielofibrosis, también conocida como metaplasia mieloide agnogénica, es una enfermedad poco frecuente que provoca una cicatrización progresiva (fibrosis) de la médula ósea, lo que provoca recuentos sanguíneos anormales y otras complicaciones graves. Algunas personas con la enfermedad pueden no tener síntomas o requerir tratamiento inmediato. Otros tienen una enfermedad agresiva y desarrollan anemia grave, disfunción hepática y agrandamiento del bazo. La mielofibrosis se puede diagnosticar con análisis de sangre y una biopsia de médula ósea. La única cura conocida es un trasplante de células madre.

Tipos de mielofibrosis

La mielofibrosis se clasifica como una neoplasia mieloproliferativa, un grupo de trastornos caracterizados por la sobreproducción de al menos un tipo de glóbulo. Neoplasma se refiere al crecimiento anormal y excesivo de tejidos característicos de tumores tanto cancerosos como benignos.

La mielofibrosis es una enfermedad compleja que puede clasificarse como neoplasia primaria o secundaria.

La mielofibrosis provoca una falla progresiva de la médula ósea, lo que afecta su capacidad para producir glóbulos rojos (responsables de transportar oxígeno y eliminar los desechos del cuerpo), glóbulos blancos (responsables de la defensa inmunitaria) y plaquetas (responsables de la coagulación).

Cuando esto ocurre, las células productoras de sangre en otros órganos del cuerpo se ven obligadas a tomar el control, ejerciendo una presión excesiva sobre los órganos y provocando que se hinchen.

Los síntomas comunes de la mielofibrosis incluyen:

• Fatiga y debilidad
• Dificultad para respirar
• Una apariencia pálida poco saludable
• Hinchazón y sensibilidad abdominal
• Dolor de huesos
• Moretones y sangrado fáciles
• Pérdida de apetito y peso.
• Mayor riesgo de infección, incluida la neumonía.
• Nódulos de la piel (mielofibrosis cutánea)
• Gota

Complicaciones

A medida que la enfermedad avanza y comienza a afectar múltiples órganos, puede dar lugar a complicaciones graves, entre ellas:

Causas

La mielofibrosis está asociada con mutaciones genéticas en hematopoyético células (formadoras de sangre) en la médula ósea. No se comprende por completo por qué ocurren estas mutaciones, pero cuando lo hacen, pueden transmitirse a nuevas células sanguíneas. Con el tiempo, la proliferación de células mutadas puede superar la capacidad de la médula ósea para producir células sanguíneas sanas.

Las mutaciones más estrechamente relacionadas con la mielofibrosis incluyen el gen JAK2, CALR o MPL. Alrededor del 90% de los casos involucran al menos una de estas mutaciones, mientras que el 10% no presenta ninguna de estas mutaciones.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo conocidos asociados con la mielofibrosis primaria y secundaria incluyen:

• Antecedentes familiares de enfermedad mieloproliferativa
• ascendencia judía
• mayor edad
• Ciertas condiciones autoinmunes, especialmente la enfermedad de Crohn

La mielofibrosis secundaria está además relacionada con otras enfermedades o afecciones que afectan directa o indirectamente la médula ósea, entre ellas:

Diagnóstico

Si su proveedor de atención médica sospecha que puede tener mielofibrosis, el diagnóstico generalmente comenzará con una revisión de su historial médico (incluidos los factores de riesgo) y un examen físico para verificar si hay agrandamiento del hígado o el bazo o nódulos anormales en la piel.

Las pruebas de sangre y de imágenes probablemente serán los siguientes pasos para diagnosticar la mielofibrosis. Es probable que el panel de análisis de sangre incluya:

Las pruebas de imagen, como la radiografía, la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN), pueden ayudar a detectar el agrandamiento de órganos, la distensión vascular o el endurecimiento anormal del hueso (osteosclerosis) común con la mielofibrosis.

Una biopsia de médula ósea se usa de forma rutinaria para identificar cambios característicos en la médula ósea y ayudar a clasificar la enfermedad. Implica la inserción de una aguja larga en el centro del hueso para extraer una muestra de médula ósea. Una biopsia de médula ósea es un procedimiento moderadamente invasivo que se puede realizar de forma ambulatoria bajo anestesia local.

Diagnósticos diferenciales

Para garantizar el diagnóstico correcto, el proveedor de atención médica excluirá otras posibles causas de sus síntomas (lo que se conoce como diagnóstico diferencial). Las principales son otras neoplasias mieloproliferativas crónicas clásicas, que incluyen:

• Leucemia mieloide crónica
• Policitemia vera
• Trombocitemia esencial
• Leucemia neutrofílica crónica
• Leucemia eosinofílica crónica

Ser diagnosticado con estas enfermedades no significa necesariamente que la mielofibrosis no esté involucrada. En algunos casos, la mielofibrosis puede ser secundaria a la enfermedad relacionada, más especialmente con policitemia vera y trombocitemia esencial.

Tratamiento

Esto se centra principalmente en el alivio de los síntomas, la mejora de los recuentos de células sanguíneas y la prevención de complicaciones. La cura potencial para la mielofirosis es un trasplante de médula ósea/células madre.

Las decisiones de tratamiento se guían en última instancia por:

• Si tiene o no síntomas
• Su edad y estado general de salud
• Los riesgos involucrados con su caso específico

Si tiene síntomas, la atención se centrará en el tratamiento de la anemia grave y la esplenomegalia. Si sus síntomas son graves, se puede recomendar un trasplante de médula ósea.

Tratamiento de anemia

La anemia es una afección en la que carece de suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno adecuado a los tejidos del cuerpo. Es una de las características más comunes de la mielofibrosis y se puede tratar o prevenir con las siguientes intervenciones:

• Transfusiones de sangre se utilizan para tratar la anemia grave y, a menudo, se administran periódicamente a personas con mielofibrosis grave. Se pueden recetar medicamentos contra la anemia como Epogen (epoetina alfa) si el riñón está involucrado. Una dieta rica en hierro junto con suplementos de hierro, ácido fólico y vitamina B12 también puede ayudar.
• Terapia de andrógenos implica la inyección de hormonas masculinas sintéticas como Danocrine (danazol) para estimular la producción de glóbulos rojos. La terapia con andrógenos puede causar efectos masculinizantes en las mujeres y aumentar el riesgo de daño hepático con el uso a largo plazo.
• Glucocorticoides son tipos de medicamentos esteroides que reducen la inflamación sistémica y pueden mejorar el recuento de glóbulos rojos. La prednisona es el esteroide recetado con mayor frecuencia, pero debe tenerse en cuenta que su uso a largo plazo puede causar cataratas y un mayor riesgo de infección.
• Fármacos inmunomoduladores como Thalomid (talidomida), Revlimid (lenalidomida) y Pomalyst (pomalidomida) pueden ayudar a aumentar el recuento de glóbulos rojos y reducir el agrandamiento del bazo.

Tratamiento de esplenomegalia

En la mielofibrosis, el bazo es el órgano más afectado por la insuficiencia de la médula ósea, ya que tiene una alta concentración de células hematopoyéticas. Existen varias opciones para tratar la esplenomegalia asociada a mielofibrosis:

• Medicamentos de quimioterapiacomo la hidroxiurea y la cladribina, a menudo se usan en el tratamiento de primera línea de la esplenomegalia para reducir la hinchazón y el dolor.
• Jakafi (ruxolitinib) es un fármaco de quimioterapia que se dirige a las mutaciones JAKS más comúnmente asociadas con la mielofibrosis. Jakafi puede causar náuseas, diarrea, inflamación del hígado, reducción de plaquetas y aumento del colesterol en algunos.
• Esplenectomía, la extirpación quirúrgica del bazo, puede recomendarse si el bazo se vuelve tan grande como para causar dolor y aumentar el riesgo de complicaciones. Si bien existen riesgos asociados con cualquier cirugía, una esplenectomía generalmente no afecta la esperanza de vida ni la calidad de vida.
• Radioterapia puede considerarse si una esplenectomía no es una opción. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, diarrea, fatiga, pérdida de apetito, erupción cutánea y pérdida del cabello (generalmente temporal).

Trasplante de células madre

Un trasplante de médula ósea, también conocido como trasplante de células madre, es un procedimiento que se usa para reemplazar la médula ósea enferma con células madre del hueso sano. Para la mielofibrosis, el procedimiento se llama trasplante alogénico de células madre (lo que significa que se requiere un donante).

Una médula ósea El trasplante tiene el potencial de curar la mielofibrosis, pero también conlleva un alto riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales. Esto incluye la enfermedad de injerto contra huésped en la que las células del trasplante atacan los tejidos sanos.

Antes del trasplante, se someterá a un tratamiento de acondicionamiento (que incluye quimioterapia o radioterapia) para destruir toda la médula ósea enferma. Luego recibirá una infusión intravenosa (IV) de células madre de un donante compatible. El acondicionamiento ayuda a reducir el riesgo de rechazo al suprimir el sistema inmunológico, pero también lo coloca en un alto riesgo de infección.

Debido a estos riesgos, se necesita una evaluación exhaustiva para determinar si usted es un buen candidato para un trasplante de células madre.

Pronóstico

Según el conjunto actual de pruebas, la mediana del tiempo de supervivencia para las personas con mielofibrosis es de 3,5 años a 5,5 años desde el momento del diagnóstico. Sin embargo, esto no significa que solo le queden de tres a cinco años de vida si se le diagnostica mielofibrosis.

Entre los otros factores que pueden aumentar los tiempos de supervivencia están:

• Tener menos de 65 años en el momento del diagnóstico
• Recuentos de hemoglobina superiores a 10 gramos por decilitro (g/dL)
• Conteo de glóbulos blancos de menos de 30,000 por microlitro (mL)

La gravedad de los síntomas (que incluyen agrandamiento del bazo, fiebre, sudores nocturnos y pérdida de peso) también influye en los tiempos de supervivencia.

Albardilla

Vivir con cualquier enfermedad potencialmente mortal puede ser estresante. Si a usted o a un ser querido se le diagnostica mielofibrosis, la mejor manera de sobrellevar y apoyar el tratamiento recomendado es mantenerse saludable.

La MPN Coalition, una organización sin fines de lucro que apoya a las personas con neoplasias mieloproliferativas, recomienda seguir una dieta mediterránea saludable. Esto incluye reemplazar la mantequilla con aceites saludables y limitar la carne roja a una o dos veces al mes.

Debido a que la mielofibrosis puede debilitar el sistema inmunitario, es importante evitar infecciones al:

• Lavarse las manos regularmente
• Evitar a cualquier persona con resfriado, gripe u otras enfermedades contagiosas
• Lavado de frutas y verduras
• Evitar la carne cruda, el pescado, los huevos o la leche sin pasteurizar

También es importante encontrar el apoyo de familiares, amigos y su equipo médico y buscar ayuda de un terapeuta o psiquiatra si experimentó depresión o ansiedad profundas. El ejercicio regular también ayuda a levantar el ánimo y mejora el sueño además de sus beneficios físicos.

También ayuda comunicarse con grupos de apoyo para conectarse con otras personas que viven con mielofibrosis que pueden ofrecer apoyo, consejos y referencias profesionales. Los grupos de apoyo en línea se pueden encontrar en Facebook y a través de la MPN Research Foundation sin fines de lucro.

Una palabra de MEDSALUD

Hasta ahora, el tiempo de supervivencia de las personas con mielofibrosis primaria parece estar más estrechamente relacionado con sus síntomas y anomalías sanguíneas que con cualquier tratamiento o enfoque de tratamiento.

Como tal, la enfermedad debe tratarse de forma individualizada, sopesando los posibles beneficios y riesgos en cada etapa de la enfermedad. Si no está seguro acerca de un tratamiento recomendado o cree que no está siendo tratado con la suficiente agresividad, no dude en buscar una segunda opinión de un hematólogo u oncólogo calificado que se especialice en neoplasias mieloproliferativas.