La displasia tanatofórica es un trastorno esquelético genético grave, en el que las extremidades son anormalmente cortas y los brazos y las piernas tienen exceso de piel. Además, las personas con esta afección tienen un tórax estrecho, costillas cortas, pulmones subdesarrollados (hipoplasia pulmonar), así como una cabeza agrandada con una frente grande y ojos muy separados. Este trastorno se divide en dos tipos: las personas con el tipo I tienen fémures curvos y huesos aplanados en la columna (una afección llamada platispondilia), mientras que las personas con el tipo II tienen fémures rectos y “cráneo en hoja de trébol”, una anomalía en la que el frente y los lados del cráneo sobresalen. La afección es muy rara (se observa en uno de cada 20 000 a 50 000 nacimientos), pero el pronóstico es muy malo y se necesita una gran ayuda médica para que los afectados lleguen a la infancia.
Síntomas
Dado que la displasia tanatofórica es una condición congénita, sus efectos se ven fácilmente al nacer. Los síntomas varían en severidad y frecuencia. Los más comunes de estos, que ocurren en 80 a 99 por ciento de los casos, incluyen:
- Puente Nasal Deprimido: El puente de la nariz es más plano de lo habitual.
- Extremidades muy cortas: También conocido como «micromelia», el trastorno hace que las extremidades estén subdesarrolladas y sean relativamente cortas.
- Metáfisis anormal: Las placas de crecimiento de los huesos más largos (como el hueso del muslo) se encuentran en una porción llamada metáfisis. En aquellos con esta condición, estos están malformados y no funcionan normalmente.
- Cara Plana: Los rasgos faciales de las personas con la afección son más planos y menos pronunciados.
- Discapacidad intelectual: Una discapacidad intelectual profunda, en la que el coeficiente intelectual es de 20 o menos, a menudo acompaña a la afección.
- Tamaño del cráneo grande: Esta condición, llamada «macrocefalia», es un signo prominente de la condición.
- Vértebras aplanadas: Los huesos de la columna vertebral en estos casos están malformados y aplanados.
- Tono muscular bajo: Aquellos con esta condición tienen un tono muscular más bajo que el típico, una condición conocida como “hipotonía muscular”.
- Cofre estrecho: Una circunferencia más baja del pecho, junto con un hombro estrecho, es otro sello distintivo de la condición.
- Piel redundante: El exceso de piel que conduce a pliegues y flacidez a menudo acompaña a la displasia tanatofórica.
- Cuello corto: Aquellos con la condición a menudo muestran un cuello relativamente más corto.
- Pulmones subdesarrollados: También conocida como “hipoplasia pulmonar”, la formación incompleta de los pulmones, que conduce a dificultades respiratorias, es otra característica y una de las principales causas de muerte debido a esta afección.
Entre el 30 y el 79 por ciento de las veces, los médicos observan:
- Dedos cortos: Los dedos de las manos y de los pies inusualmente cortos, una afección llamada «braquidactilia», a menudo se presenta en personas con la afección.
- Sordera: En una proporción significativa de los casos se observan defectos auditivos que pueden llegar a incluir la sordera total.
- Deficiencia de crecimiento prenatal: Durante el embarazo, la displasia tanatofórica puede causar un crecimiento y desarrollo más lento en el feto.
- Disminución del tamaño de la parte media de la cara: Otro signo de esta condición es un tamaño de cara más pequeño en relación con el tamaño de la cabeza.
- Ojo saltón: Los ojos que sobresalen de manera prominente son otro signo más común de la afección.
Finalmente, los síntomas más raros de la displasia tanatofórica que ocurren menos del 30 por ciento de las veces incluyen:
- Anomalías renales: Algunos casos de la afección se caracterizan por anomalías renales que afectan su función.
- Articulación sacroilíaca alterada: La articulación sacroilíaca es una articulación importante entre el hueso sacro (cóccix) y la parte posterior de la cadera. Las anormalidades esqueléticas debidas a esta condición pueden afectar su estabilidad y función.
- Cráneo de hoja de trébol: Esta es una deformidad grave causada por la fusión de los huesos del cráneo demasiado pronto en el curso del desarrollo. Esto causa un abultamiento severo en el frente y los lados del cráneo.
- Defecto séptico auricular: Un defecto cardíaco congénito, es una abertura anormal en la pared que divide las cavidades superiores del corazón.
- Hidrocefalia: El exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebelo, conocido como hidrocefalia, puede provocar aumentos peligrosos en la presión sobre el cerebro.
- Cifosis: Una joroba redondeada es otro signo de displasia tanatofórica.
- Articulaciones hiperflexibles: La formación de articulaciones puede verse afectada por esta condición, lo que lleva a la hiperflexibilidad.
- Insuficiencia respiratoria: Relacionado con la hipoplasia pulmonar que a menudo acompaña a la afección, este es un problema persistente para obtener suficiente oxígeno a través de la respiración.
- Displasia de cadera: La falta de formación completa de la cadera es otro sello distintivo.
En particular, esta condición es extremadamente debilitante y el pronóstico es muy pobre. La displasia tanatofórica a menudo conduce a la muerte fetal, y la supervivencia en la infancia requiere una gran cantidad de atención médica.
Causas
Principalmente, la displasia tanatofórica es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FGFR3. Este gen regula la actividad de una proteína que guía el desarrollo de los tejidos cerebrales y los huesos, haciéndolos hiperactivos, lo que lleva a malformaciones y deformidades.
Si bien aún se está investigando el mecanismo exacto, se sabe que sigue lo que se denomina un patrón de herencia «autosómico dominante». En estos casos, solo una mutación del gen en cada célula es suficiente para provocar la afección. En particular, casi todos los casos de displasia tanatofórica ocurren en personas sin antecedentes familiares, y ninguna persona conocida con esta afección ha tenido hijos.
Diagnóstico
Muy a menudo, esta condición se diagnostica antes del nacimiento. Las pruebas genéticas, en las que se analizan los cromosomas, los genes y las proteínas del feto, pueden ayudar a confirmar o descartar casos inminentes de displasia tanatofórica. Este tipo de trabajo podrá detectar anomalías del gen FGFR3. Además, se pueden utilizar ecografías, tomografías computarizadas o exámenes radiográficos del embarazo para aislar el desarrollo craneal retrasado o afectado que se observa en esta afección.
Tratamiento
No existe una cura para la displasia tanatofórica, por lo que las opciones de tratamiento generalmente implican el manejo de las condiciones existentes, así como las decisiones que afectan el parto del bebé. El parto vaginal, por ejemplo, puede no ser posible de manera segura.
El pronóstico de la condición es muy malo; la mayoría de los que nacen con él mueren debido a insuficiencia respiratoria poco después del nacimiento, aunque algunos sobreviven más tiempo con asistencia médica. Como tal, si la evaluación prenatal, especialmente las pruebas genéticas moleculares, descubre una mutación del gen relevante, la interrupción del embarazo es una opción a considerar.
Después del nacimiento, la tarea principal del personal médico es reducir el impacto y el daño de los muchos síntomas de esta afección. Los bebés necesitarán asistencia respiratoria (el uso de tubos para llevar oxígeno al cuerpo) para sobrevivir. Además, se pueden recetar medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones, se puede usar cirugía para colocar derivaciones para controlar la hidrocefalia (drenando así el exceso de líquido cefalorraquídeo), se pueden requerir enfoques de descompresión para aliviar la presión en la unión entre el cráneo y el cuello, y la uso de audífonos para casos de discapacidad.
Albardilla
No hay duda de que la carga de esta enfermedad es muy pesada y, a pesar de algunos progresos sólidos, la prevención o reversión de la condición no es posible. En pocas palabras, los desafíos que enfrentan los familiares de personas con displasia tanatofórica son innumerables y multifacéticos.
Es posible que se necesite asesoramiento para apoyar a los seres queridos de las personas afectadas a medida que aprenden a sobrellevar la dificultad de esta rara enfermedad. Además, los grupos de apoyo y las organizaciones que defienden a los necesitados, como el Registro Internacional de Displasia Esquelética de UCLA, pueden brindar ayuda e información adicional.Además, dado que esta condición es una especie de enanismo, organizaciones como Little People of America también pueden brindar la defensa y el apoyo necesarios.
Una palabra de MEDSALUD
Los trastornos congénitos como la displasia tanatofórica son increíblemente desafiantes desde una perspectiva médica y personal. El quid de la cuestión es que el pronóstico es muy malo, y las personas con esta afección requieren una gran cantidad de atención e intervención médica. Pero, como ocurre con todas las enfermedades genéticas, los métodos de detección y tratamiento siempre avanzan. Gracias a los esfuerzos incansables de investigadores, médicos, grupos de defensa, así como de pacientes y sus familias, la situación de las personas con esta enfermedad está mejorando.