Los trastornos mieloproliferativos incluyen varias afecciones diferentes que se caracterizan por una producción excesiva de células sanguíneas en el cuerpo. Difieren según el tipo de glóbulo que se produce en exceso: glóbulos rojos (transportan oxígeno desde el pulmón a los tejidos), plaquetas (ayudan a la coagulación de la sangre) o glóbulos blancos (ayudan al cuerpo a combatir infecciones).
Los síntomas, las causas y los tratamientos dependen del tipo y la gravedad del trastorno. El diagnóstico de cada afección implica un proceso similar y, por lo general, incluye un análisis de sangre y, posiblemente, una biopsia de médula ósea. Este artículo lo ayudará a comprender sus riesgos y qué esperar si tiene un trastorno mieloproliferativo.
Tipos de trastornos mieloproliferativos
A veces, los trastornos mieloproliferativos se describen como neoplasias mieloproliferativas. Estas condiciones son raras y generalmente ocurren durante la edad adulta, aunque también pueden ocurrir durante la infancia.
Los tipos de trastornos mieloproliferativos incluyen:
- Policitemia vera: Una sobreproducción de glóbulos rojos
- Trombocitemia esencial: Una sobreproducción de plaquetas
- Mielofibrosis primaria: exceso de tejido fibroso en la médula ósea
- Leucemia mielógena crónica (también llamada leucemia mieloide): una sobreproducción de glóbulos blancos de granulocitos inmaduros
- Leucemia eosinofílica crónica: Una sobreproducción de glóbulos blancos eosinófilos, que intervienen en las reacciones alérgicas y en la lucha contra las infecciones parasitarias.
- Leucemia neutrofílica crónica: Una sobreproducción de glóbulos blancos de neutrófilos, que están involucrados en la lucha contra las infecciones.
Estas condiciones pueden causar síntomas similares, como fiebre y fatiga, aunque cada una tiene su propio conjunto de efectos y complicaciones. Cada uno tiene una causa distinta y, si bien existen algunos tratamientos similares, cada uno de ellos también se trata con terapias específicas.
Síntomas del trastorno mieloproliferativo
A menudo, los trastornos mieloproliferativos causan debilidad generalizada y cansancio persistente. Es posible que no causen síntomas en las primeras etapas y los efectos obvios pueden comenzar durante las últimas etapas de la enfermedad.
Los síntomas específicos de cada tipo de trastorno mieloproliferativo son:
- Policitemia vera: Esto puede causar mareos, picazón, agrandamiento del bazo (que aparece como un abdomen hinchado), sangrado y hematomas, coágulos de sangre, dolor de huesos o dificultad para respirar. Puede provocar leucemia mielógena aguda (LMA), un tipo grave de cáncer de la sangre, o mielofibrosis (cáncer de médula ósea).
- Trombocitemia esencialLos síntomas comunes son dolores de cabeza, mareos, erupciones en la piel, entumecimiento, desmayos, dolor en el pecho y sangrado. Puede causar problemas graves, como accidente cerebrovascular (en el que se bloquea el flujo de sangre a una parte del cerebro) y ataque cardíaco (en el que se bloquea el flujo de sangre al músculo cardíaco), y en raras ocasiones puede progresar a mielofibrosis o AML.
- Mielofibrosis primaria: Los efectos pueden incluir agrandamiento del bazo, pérdida de peso, dificultad para respirar, sudores nocturnos, anemia (bajo nivel de glóbulos rojos), sangrado y coágulos de sangre.
- Leucemia mielógena crónica: Se pueden presentar sangrado, dolor de huesos, pérdida de peso, sudores nocturnos y fiebre. Este es un tipo de cáncer que puede hacer que otros tipos de células sanguíneas sean bajos, y las células mieloides pueden diseminarse por toda la sangre.
- Leucemia eosinofílica crónica: Puede causar picazón, tos, dolor muscular o diarrea. Esta condición puede progresar a AML.
- Leucemia neutrofílica crónica: Puede ocurrir agrandamiento del hígado y del bazo, pérdida de peso, fiebre, dolor de garganta, hematomas y dolor de huesos. La condición es lentamente progresiva y puede progresar a AML.
También puede ser susceptible a contraer infecciones o anemia (bajo nivel de glóbulos rojos), así como otros síntomas con trastornos mieloproliferativos.
Causas
Todos los trastornos mieloproliferativos son causados por una disfunción de la producción de células sanguíneas en la médula ósea. Los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas se desarrollan a partir de las mismas células inmaduras de la médula ósea, que se denominan granulocitos o precursores mieloides. Estos se diferencian (se especializan) en ciertos tipos de células a medida que maduran.
Estas condiciones están asociadas con anomalías genéticas no hereditarias que afectan la producción de células sanguíneas. Los cambios genéticos pueden ocurrir debido a influencias ambientales, pero generalmente no tienen una causa identificable específica. Los trastornos mieloproliferativos también pueden desarrollarse sin la presencia de ninguna anomalía genética específica.
Fumar se asocia con un riesgo superior al promedio de desarrollar un trastorno mieloproliferativo, y la obesidad se asocia con un riesgo ligeramente mayor, pero estas afecciones pueden desarrollarse sin ningún factor de riesgo. El riesgo de policitemia vera también aumenta con la enfermedad cardíaca o el cáncer subyacente.
Diagnóstico
A veces, los trastornos mieloproliferativos se diagnostican debido a una cantidad anormal de glóbulos observados en un análisis de sangre realizado por otro motivo. Estas condiciones también se pueden diagnosticar durante una evaluación de síntomas.
Las pruebas que se utilizan para diagnosticar trastornos mieloproliferativos incluyen:
- Conteo sanguíneo completo (CBC): Este análisis de sangre detecta la cantidad de glóbulos, incluidas plaquetas, glóbulos rojos y diferentes tipos de glóbulos blancos. Esta prueba suele ser parte de un chequeo médico de rutina y, a menudo, también se realiza para evaluar síntomas como fatiga y malestar.
- Frotis de sangre: Una muestra de sangre se puede examinar microscópicamente para identificar cambios específicos en las células sanguíneas.
- Aspiración o biopsia de médula ósea: Una aspiración de médula ósea es una muestra de tejido de médula ósea que se obtiene con una aguja y se examina microscópicamente. Una biopsia de médula ósea es un procedimiento similar que involucra una muestra más grande. Ambos son procedimientos seguros y pueden ser incómodos, pero la incomodidad se resuelve rápidamente después del procedimiento.
- Prueba genética: Una prueba genética puede identificar mutaciones asociadas con trastornos mieloproliferativos específicos.
- Pruebas de imagen: Pruebas como radiografías y tomografías computarizadas (TC) a veces pueden detectar signos de anomalías en la médula ósea. Estas pruebas no suelen formar parte del diagnóstico de los trastornos mieloproliferativos, pero pueden ser útiles durante el proceso de diagnóstico o cuando se presentan complicaciones.
Los resultados de estas pruebas difieren según el tipo de trastorno mieloproliferativo que tenga. Con policitemia vera, un CBC mostraría un aumento del hematocrito, que es una medida de glóbulos rojos. Con la trombocitemia esencial, un CBC mostraría un recuento alto de plaquetas y un frotis de sangre podría mostrar grupos de plaquetas.
La mielofibrosis se puede diagnosticar con una biopsia de médula ósea. La leucemia mieloide crónica, la leucemia eosinofílica crónica y la leucemia neutrofílica crónica pueden mostrar cantidades anormales de glóbulos blancos específicos en una aspiración o biopsia de médula ósea.
Tratamiento
Si tiene un trastorno mieloproliferativo, es importante recibir tratamiento para controlar sus síntomas y evitar que su afección progrese.
La quimioterapia puede prevenir la producción excesiva de células y los medicamentos a veces se usan para tratar trastornos mieloproliferativos. Cada trastorno se trata con una quimioterapia diferente, así como con medicamentos específicos u otra terapia para controlar las complicaciones.
Por ejemplo, la hidroxiurea a veces se usa para tratar la policitemia vera o la trombocitopenia esencial. Los interferones, que son inmunosupresores que afectan el sistema inmunológico, a veces se usan para tratar los diferentes tipos de leucemia crónica y otros trastornos mieloproliferativos.
Jakafi (ruxolitinib), un inhibidor de la tirosina quinasa, se usa para tratar la policitemia vera y la mielofibrosis. La policitemia vera también se puede tratar con medicamentos para reducir la cantidad de glóbulos rojos y, a veces, es necesaria la extracción de sangre (flebotomía terapéutica).
Vonjo (pacritinib) es un inhibidor multiquinasa que se usa para tratar a personas con una forma rara de un trastorno de la médula ósea conocido como mielofibrosis primaria o secundaria de riesgo intermedio o alto. Vonjo tiene la distinción de ser la primera terapia aprobada para abordar específicamente las necesidades de las personas con mielofibrosis citopénica (personas con un recuento de plaquetas inferior a 50 x 109/L).
La mielofibrosis y la leucemia mieloide crónica a veces se tratan con un trasplante de médula ósea.
Albardilla
Si tiene un trastorno mieloproliferativo, es posible que necesite atención médica de por vida. Esto puede implicar la vigilancia de sus síntomas, pruebas de diagnóstico y posiblemente tratamiento.
Es posible que deba tener cuidado al protegerse de infecciones y lesiones. Esto puede implicar ajustes en el estilo de vida, como mantenerse alejado de cualquier persona que sepa que está enferma o que evita actividades como los deportes de contacto.
Estas condiciones pueden progresar lentamente y, a veces, pueden aumentar su riesgo de cáncer. Si necesita tratamiento para su trastorno mieloproliferativo, es posible que también tenga efectos secundarios de la quimioterapia. Estos efectos secundarios deberían resolverse una vez que se complete el ciclo de tratamiento.
Resumen
Los trastornos mieloproliferativos provocan una producción excesiva de glóbulos rojos o blancos o plaquetas. Son crónicos y empeoran lentamente con el tiempo.
Los diferentes tipos de trastornos mieloproliferativos dependen de qué células se produzcan en exceso. Estas condiciones incluyen leucemia mielógena crónica, policitemia vera, mielofibrosis primaria, trombocitemia esencial, leucemia neutrofílica crónica y leucemia eosinofílica crónica.
Los síntomas varían, pero a menudo son inespecíficos y, a veces, la afección se detecta durante un análisis de sangre de rutina, como un hemograma completo. Por lo general, se necesita una biopsia de médula ósea para diagnosticar estas afecciones. El tratamiento varía según el tipo de trastorno y puede incluir quimioterapia.