Extrofia vesical (BE) es un defecto congénito raro en el que la vejiga se desarrolla fuera del cuerpo. La EB a menudo se identifica durante el embarazo mediante ultrasonido y se trata con cirugía a los pocos días o meses del nacimiento. La cirugía reconstructiva se utiliza para volver a colocar la vejiga dentro del cuerpo y ayuda a la mayoría de los niños a lograr un control normal de la vejiga.
BE es un defecto raro, que afecta a alrededor de cuatro de cada 100.000 nacimientos, y es más común en hombres que en mujeres. A menudo ocurre junto con otro defecto de nacimiento conocido como epispadias en el que la uretra (el conducto a través del cual sale la orina del cuerpo) no se forma normalmente. La combinación se conoce como complejo extrofia vesical-epispadias (BEEC).
El artículo describe los síntomas y las causas de la extrofia vesical y cómo se diagnostica y trata el defecto. También detalla el pronóstico (resultado esperado) después de la reparación quirúrgica.
Síntomas
La vejiga es un órgano con forma de globo que almacena la orina. Se mantiene en su lugar gracias a los músculos pélvicos en la parte inferior del abdomen.
La extrofia vesical es un defecto congénito, es decir, un defecto con el que se nace. Con BE, la piel, los músculos y los huesos de la pelvis (cadera) no se unen como deberían a medida que se desarrolla el feto (bebé por nacer). Esto permite que parte o la totalidad de la vejiga salga a través de la abertura en la pared abdominal.
En lugar de tener forma redonda, la vejiga de un niño con BE es más pequeña y plana. Los músculos y huesos pélvicos tampoco se desarrollarán como deberían, lo que puede alterar la posición del ano (el conducto a través del cual salen las heces del cuerpo).
El síntoma principal de la extrofia vesical es la pérdida del control de la vejiga. La micción frecuente, el dolor al orinar, la orina turbia y el dolor abdominal o en el costado (lado) también son comunes.
La extrofia vesical puede variar de un niño a otro. Además de tener una vejiga externa, los niños con EB pueden tener algunos o todos los siguientes:
- epispadias: Esto es cuando la uretra es corta y se abre en una posición anormal en los genitales. En los bebés varones, la abertura suele estar en la parte superior del pene. En las bebés, la abertura suele estar entre el clítoris y los labios.
- Chordee: Esta condición en los hombres hace que el pene se doble o tuerza de manera anormal. Puede que no sea problemático para los bebés, pero puede afectar la función sexual más adelante en la vida.
- Reflujo vesicoureteral es cuando la orina regresa de la vejiga a los riñones, lo que aumenta el riesgo de infecciones recurrentes del tracto urinario (ITU).
- diástasis del pubis: Esto es cuando los lados derecho e izquierdo del hueso púbico en la pelvis no se conectan como deberían. Esto puede causar dolor e incomodidad en la edad adulta al caminar o cargar peso y contribuir a la incontinencia urinaria (la incapacidad para contener la orina).
- Hernia umbilical: Esto es cuando parte del intestino sobresale a través de la abertura en los músculos abdominales cerca del ombligo. Por lo general, no causa dolor, pero puede causar abultamiento, especialmente al toser o hacer fuerza en el inodoro.
- Extrofia cloacal: Esta es una forma más grave de EB en la que el intestino puede quedar fuera del cuerpo, el ano puede estar sellado y la vagina o el pene pueden estar divididos. También puede haber un crecimiento graso, llamado lipoma, en la médula espinal, que puede afectar el caminar y causar problemas intestinales y de la vejiga.
Causas
Se cree que BE se desarrolla al principio del embarazo. Se desconoce la causa exacta, pero se cree que la genética juega un papel central. Esto se evidencia por la frecuencia del defecto en familias con antecedentes de EB.
Las investigaciones muestran que tener un hijo con BE aumenta 400 veces las probabilidades de tener un segundo hijo con la afección. BE también se ve con frecuencia en gemelos idénticos (monocigóticos) y fraternos (dicigóticos).
Otros factores de riesgo de BE incluyen:
Dicho esto, puede tener todos estos factores de riesgo y no tener un hijo con BE.
Diagnóstico
Ninguna prueba de laboratorio o prueba genética puede diagnosticar la extrofia vesical antes del nacimiento.
El EB a menudo se encuentra al realizar una ecografía fetal de rutina. La prueba no invasiva (que utilizó ondas sonoras para crear imágenes detalladas del feto y la mujer) puede detectar anomalías indicativas de EB, entre ellas:
- La protuberancia de la vejiga fuera de la pared abdominal.
- Un cordón umbilical más bajo de lo normal
- Huesos púbicos derecho e izquierdo separados
- Anomalías genitales y/o genitales más pequeños de lo normal
Los hallazgos pueden confirmarse mediante resonancia magnética nuclear (RMN). La técnica de imagen no expone al feto a la radiación, sino que crea imágenes muy detalladas utilizando potentes ondas de radio y magnéticas.
Para confirmar el diagnóstico, se deben descartar todas las demás causas. Esto incluye condiciones similares como hígado hernia umbilical (en el que el hígado sobresale fuera del cuerpo) y gastrosquisis (en el que el intestino sobresale fuera del cuerpo).
En algunos casos, la afección solo se reconoce cuando nace el bebé. En esta etapa, el diagnóstico se puede hacer solo mediante un examen visual. No se necesitan otras pruebas, pero se pueden solicitar análisis de sangre como preparación para la cirugía.
Tratamiento
La cirugía es el tratamiento primario para la extrofia vesical. Algunos niños requerirán muchas cirugías durante varios años a medida que crecen y se desarrollan. La mayoría de los niños eventualmente tendrán vejigas completamente funcionales y genitales de aspecto normal con el tratamiento adecuado.
Hay varios enfoques que puede tomar un especialista conocido como cirujano pediátrico.
Reparación por etapas moderna de extrofia (MSRE)
Reparación por etapas moderna de extrofia (MSRE) es una serie de cirugías realizadas en etapas entre las edades de tres días y cuatro a cinco años. Los pasos se desglosan de la siguiente manera:
- Tres días después del nacimiento: La cirugía reconstructiva vuelve a colocar la vejiga dentro del cuerpo.
- De seis a nueve años: La cirugía reconstructiva se utiliza para reparar epispadias u otras malformaciones genitales.
- Edad de cuatro a cinco años: La cirugía reconstructiva del cuello de la vejiga (desde donde la orina sale de la vejiga hacia la uretra) se usa para mejorar el control de la vejiga.
Reparación primaria completa de extrofia (CPRE)
La reparación primaria completa de la extrofia (CPRE, por sus siglas en inglés) se creó para reducir la cantidad de cirugías a las que debe someterse un niño con EB. Idealmente, la reparación se realiza en una sola sesión. Es una cirugía compleja que se realiza cuando el niño tiene unos meses y puede tardar alrededor de 10 horas en completarse.
Después de completar la CPRE, será necesario inmovilizar al niño con un yeso pélvico.
Otras Cirugías
Además de MSRE o CPRE, es posible que se necesiten otras cirugías para reparar otras complicaciones de la extrofia vesical. Algunas de las opciones incluyen:
- osteotomía: Esta es una cirugía utilizada para reparar la separación de los huesos púbicos derecho e izquierdo. Implica cortar huesos y, a veces, agregar tejido óseo para remodelar o realinear huesos.
- Clocistoplastia: También conocida como aumento de vejiga, esta es una cirugía que se usa a menudo en personas con vejiga hiperactiva (OAB) que hace que la vejiga sea más grande para que pueda contener más orina.
- ileocistoplastia: Esta es una cirugía que agranda la vejiga mediante el injerto de una sección del intestino delgado de la persona.
- gastrocistoplastia: Esta es una cirugía similar que agranda la vejiga usando una sección del estómago.
Pronóstico
Si no se trata, los niños con BE no podrán contener la orina y tendrán un mayor riesgo de complicaciones a largo plazo, incluido el cáncer de vejiga. La disfunción sexual también es común.
En términos generales, los niños que se someten a una reparación quirúrgica vivirán una vida saludable. Dicho esto, algunos estudios sugieren que la incontinencia urinaria puede desarrollarse en un número significativo de personas en la edad adulta.
No hay evidencia de que MSRE o CPRE sean inherentemente «mejores» que el otro. Aun así, un enfoque de una sola etapa tiende a tener más complicaciones que un enfoque de múltiples etapas, incluido un mayor riesgo de infecciones urinarias y una función renal reducida.
Incluso después de la finalización de las cirugías, un niño con EB requerirá un tratamiento de por vida, incluidos seguimientos regulares y ecografías para garantizar que sus riñones y vejigas estén sanos y funcionen.
Resumen
La extrofia vesical (BE) es un defecto congénito raro en el que la vejiga se desarrolla fuera del cuerpo. Además de los problemas de control de la vejiga, un niño puede tener huesos pélvicos y genitales malformados. Se cree que la genética y los antecedentes familiares juegan un papel central en el desarrollo de BE.
No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar BE antes del parto. Muchos casos se detectan durante una ecografía fetal de rutina, mientras que otros solo se reconocen en nacimiento.
La cirugía es la forma principal de tratamiento, realizada en etapas o todas a la vez. Es posible que se necesiten operaciones adicionales. Con el tratamiento adecuado, el pronóstico a largo plazo suele ser bueno.
Una palabra de MEDSALUD
Por angustiosa que pueda parecer la extrofia vesical, es altamente tratable y la mayoría de los niños vivirán una vida larga y saludable. Aun así, el enfoque del tratamiento puede variar, ya que algunos cirujanos recomiendan un enfoque por etapas y otros recomiendan un enfoque completo.
Para tomar una decisión informada como padre, no dude en buscar una segunda opinión o contratar los servicios de un defensor del paciente que pueda asegurarse de que obtenga toda la información que necesita en un lenguaje sencillo.