Cuando las pruebas genéticas se volvieron comúnmente accesibles a través de pruebas en el hogar o pruebas asequibles en el consultorio, muchos asumieron que los resultados cambiarían nuestra comprensión de nuestros posibles problemas de salud en el futuro. Esto ha demostrado ser cierto para algunos diagnósticos como el cáncer, pero cuando se trata de enfermedades del corazón, parece que la evaluación de un médico es más valiosa.
Un estudio reciente publicado en la revista Circulación mostró que una evaluación de salud básica realizada por un médico proporcionó una imagen más precisa del riesgo de enfermedad cardíaca de un paciente que una prueba genética.
El estudio, realizado por investigadores de Duke AI Health, examinó dos poblaciones de grandes bases de datos. Ninguno de los participantes tenía enfermedad coronaria al comienzo del estudio. Los investigadores observaron sus puntajes de riesgo poligénico (PRS), o marcadores genéticos que deberían indicar una futura disfunción cardíaca. También realizaron evaluaciones clínicas tradicionales que midieron los factores de riesgo conocidos, como el colesterol, la presión arterial, la diabetes y el tabaquismo.
Los resultados del estudio no sorprendieron a los cardiólogos. Ernst Von Schwarz, MD, PhDun cardiólogo del Centro Médico Cedars-Sinai, le dijo a MEDSALUD que, si bien las pruebas genéticas pueden brindarle su historial familiar y su predisposición genética a la enfermedad cardíaca, las opciones de estilo de vida tienen un impacto mucho mayor en la salud del corazón.
Von Schwarz dijo que los chequeos regulares de atención primaria son esenciales en los Estados Unidos, donde muchas personas son prediabéticas o experimentan presión arterial alta no controlada, los cuales son factores de riesgo cardiovascular.
“Una gran parte de los adolescentes tienen prehipertensión o prediabetes”, dijo Von Schwarz. “Pero no lo sabemos a menos que te hagas un chequeo regular. Actualmente, el cuarenta y siete por ciento de la población adulta tiene sobrepeso. Eso por sí solo es un factor de riesgo que debe abordarse agresivamente con un cambio de estilo de vida. Eso es más importante de lo que jamás serán las pruebas genéticas”.
Von Schwarz dijo que las pruebas genéticas pueden ser interesantes, pero no figurarán en los planes de evaluación para la mayoría de los médicos. Esto se debe a que usan los síntomas como guía para ordenar o realizar cualquier prueba.
“Digamos que alguien llega con dolor en el pecho, y esa persona se ha realizado pruebas genéticas que dicen que tiene un riesgo muy bajo de desarrollar una enfermedad cardíaca temprana”, dijo Von Schwarz. “Realmente no hay implicaciones clínicas para eso en absoluto. Si ese paciente tiene dolor en el pecho, entonces la evaluación de un médico tiene más valor predictivo”.
La desventaja de las pruebas
Si bien algunos pueden sentirse tranquilos al conocer su estado genético, también puede causar una variedad de respuestas negativas. Von Schwarz dijo que algunos pacientes pueden interpretar incorrectamente los hallazgos genéticos como una promesa de cosas por venir en lugar de una propensión.
“He tenido personas que han impreso 15 páginas de secuencias de ADN que muestran un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y me dicen que se están muriendo de enfermedad cardíaca porque lo dice en la segunda página”, dijo Von Schwarz. “No importa que no tengan el corazón débil o falta de oxígeno. El miedo sigue ahí”.
Por el contrario, las personas que muestran un bajo riesgo de enfermedad cardiovascular pueden tomar peores decisiones de salud, animadas por una falsa confianza en la salud de su corazón. Según Von Schwarz, un riesgo genético bajo de enfermedad cardíaca no afectaría la decisión de un médico de solicitar pruebas de diagnóstico.
“Las pruebas genéticas no descartan nada para el individuo”, dijo Von Schwarz.
Los resultados del estudio concuerdan. Si bien las pruebas genéticas pueden brindar información, tienden a ser costosas y no brindan una imagen precisa de la salud de un paciente en el momento actual. Las pruebas clínicas para medir el colesterol, los niveles de oxígeno, el peso y el azúcar en la sangre pueden ayudar a guiar mejores opciones de dieta y niveles de actividad, que se sabe que reducen los riesgos de enfermedades del corazón.
Lo que esto significa para ti
Las pruebas genéticas ahora son fácilmente accesibles y tan simples como una prueba de sangre o saliva. Pero tómese los resultados con calma. Los marcadores genéticos solo cuentan una parte de su historia general de salud. Hágase chequeos regulares para ayudar a guiar sus decisiones de salud y apunte a una dieta balanceada y mucho ejercicio para mantener su corazón en buena forma.