Trimetilaminuria

¿Qué es la trimetilaminuria?

La trimetilaminuria es una rara afección genética recesiva que causa que las personas tengan un olor corporal a pescado. Esta condición no es dañina para la salud física, aunque algunas personas con trimetilaminuria experimentan angustia emocional y dificultades sociales como resultado del olor, que a veces puede ser bastante fuerte. No es posible curar esta afección, pero se puede controlar, y hay varias formas en que las personas pueden reducir el olor a pescado si se convierte en un problema.

Causas

Trimetilamina
Diagrama de una molécula de trimetilamina, la causante de la trimetilaminuria.

Para tener trimetilaminuria, alguien debe heredar ambas copias del gen defectuoso. La condición es en realidad un trastorno metabólico, causado por la falta de la enzima que descompone la trimetilamina. Debido a que el cuerpo no puede descomponerlo, la trimetilamina se expresa en fluidos corporales como el sudor, la orina y el moco, y este compuesto es responsable del olor a pescado. Algunas personas que llevan una copia del gen pueden experimentar problemas de olor corporal, pero generalmente ambas copias son necesarias para que aparezcan los síntomas.

Factores de riesgo

Esta condición parece ser más común en las mujeres, aunque no está relacionada con el sexo. Los investigadores han teorizado que las hormonas femeninas podrían empeorar o hacer más notoria la trimetilaminuria, y que los hombres que la padecen pueden no ser conscientes de ella porque los síntomas son de bajo nivel. Un médico puede diagnosticar trimetilaminuria analizando la orina en busca de trimetilamina, realizando pruebas genéticas para buscar el gen responsable, o sometiendo al paciente a una prueba de provocación en la que se administra una gran dosis de trimetilamina y se la sigue por todo el cuerpo.

Tratamiento

Controlar la dieta es la forma más efectiva de reducir el olor a pescado, reduciendo los alimentos que contienen precursores de la trimetilamina. Los alimentos ricos en azufre, nitrógeno y colina, como huevos, pescado y frijoles, deben evitarse o consumirse con moderación. Algunos pacientes también tienen éxito con las tabletas de carbón activado, que parecen reducir el olor en muchos pacientes. Un médico o nutricionista puede ayudar al paciente a encontrar alimentos que sean seguros para comer mientras equilibra las necesidades nutricionales.

Complicaciones

Las personas con trimetilaminuria pueden experimentar dificultades psicológicas como resultado de su olor corporal, y algunos médicos recomiendan ir a la consejería además de buscar medidas para controlar el trastorno. Los pacientes pueden encontrar beneficioso asistir a la terapia para que puedan hablar sobre sus experiencias y desarrollar técnicas de afrontamiento para situaciones sociales. Los niños pequeños especialmente pueden beneficiarse de la terapia, ya que sus compañeros de clase pueden molestarlos por su olor corporal.