Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta los tejidos conectivos del cuerpo. El tejido conectivo forma la estructura del cuerpo y mantiene el cuerpo unido, sentando las bases para el crecimiento y el desarrollo. Afecta aproximadamente a uno de cada 5,000 estadounidenses. Aunque se ha identificado un gen para esta condición, hacer un diagnóstico puede ser muy complicado y requiere la colaboración de muchos especialistas.

Causas

La mutación genética que causa este síndrome afecta la forma en que una proteína específica, llamada fibrilina, se genera en el cuerpo. La fibrilina es un elemento clave de nuestro tejido conectivo. Debido a que es causada por un gen de expresión variable, el síndrome puede manifestarse de diferentes maneras por miembros de la misma familia que portan la misma mutación. A menudo, diferentes miembros de la familia pueden portar diferentes mutaciones del gen causante de Marfan. Las probabilidades de que las personas con esta condición se pasen a sus hijos son casi del 50%. Los que no tienen el gen tienen aproximadamente 1 en 10,000 posibilidades de concebir un niño con un gen mutado espontáneamente que causa Marfan.

Diagnóstico

El diagnóstico requiere la colaboración de una variedad de médicos y especialistas, incluidos ortopedistas, oftalmólogos, cardiólogos y genetistas. Los médicos evalúan los antecedentes familiares del paciente, realizan un examen físico para evaluar la estructura esquelética y realizan un ecocardiograma (EKG) para evaluar las válvulas cardíacas y la aorta. También se realiza un examen de la vista, que incluye la dilatación de la pupila.

Hay dos criterios básicos para diagnosticar a Marfan. Si hay un historial familiar de la condición, al menos dos de los sistemas corporales del paciente deben presentar síntomas. Si la enfermedad no está presente en la historia familiar, entonces al menos tres sistemas corporales deben mostrar síntomas. Si bien se puede realizar una prueba genética, es costosa y se usa como último recurso.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Marfan se manifiestan en varios sistemas del cuerpo, que incluyen:

  • Esqueleto: Aquellos con este síndrome son más altos que la persona promedio y tienen una constitución delgada, junto con articulaciones sueltas y pies planos. Las extremidades, los dedos de las manos y los pies son más largos y desproporcionados con el resto del cuerpo. Otros síntomas incluyen una cara larga y delgada y una boca muy arqueada con los dientes apretados. La escoliosis puede estar presente, junto con un esternón cóncavo o proyectado.
  • Piel: Las marcas de estiramiento pueden aparecer misteriosamente en la piel sin causa aparente.
  • Ojos: las personas con esta condición pueden tener las lentes de sus ojos dislocadas o colocadas anormalmente. Otros posibles síntomas ópticos incluyen glaucoma, cataratas, desprendimiento de las retinas y miopía.
  • Sistema Nervioso: La duramadre, una membrana hecha de tejido conectivo, contiene el importante líquido que amortigua y protege el cerebro y la médula espinal. Debido a que el tejido conectivo es anormal en un paciente con esta afección, la duramadre se estira y causa un estrés excesivo y desgaste en la médula espinal. Esto puede causar dolor y malestar en los afectados.
  • Sistema cardiovascular: las complicaciones en el corazón y los vasos sanguíneos son la causa más común de muerte en pacientes con síndrome de Marfan. Las válvulas pueden estirarse y fláccidas, lo que interfiere con el movimiento normal de la válvula. Esto puede causar un soplo cardíaco o fugas pequeñas o grandes. Como resultado, una persona con este síndrome puede experimentar fatiga, palpitaciones y dificultad para respirar. La dilatación aórtica, que es el estiramiento y el debilitamiento de la aorta, puede dar como resultado la disección de la aorta, que puede conducir a la muerte.
  • Pulmones: debido a anomalías asociadas con la estructura esquelética y espinal, como la escoliosis, aquellos con Marfan están predispuestos a un colapso pulmonar repentino y un tipo de enfisema de aparición temprana. Los problemas con los pulmones también están relacionados con el hecho de que la fibrilina está asociada con los pulmones. Esta condición también puede causar ronquidos intensos, así como también apnea del sueño.

Tratamiento

Aunque actualmente no existe una cura para el síndrome de Marfan, los médicos tratan los síntomas según se relacionan con cada sistema corporal. Como con la mayoría de las enfermedades, el diagnóstico temprano es importante, especialmente en lo que se refiere a las posibles complicaciones del sistema cardiovascular. El asesoramiento genético también está disponible para los padres que tienen que elegir si quieren correr el riesgo de transmitirlo a futuros niños.