Síndrome de Kostmann

¿Qué es el síndrome de Kostmann?

El síndrome de Kostmann es una enfermedad hereditaria en la que el número de ciertos glóbulos blancos, conocidos como neutrófilos, es demasiado bajo. Como estos glóbulos blancos ayudan a las personas a combatir las bacterias invasoras, los pacientes con síndrome de Kostmann son inusualmente vulnerables a las infecciones. Sin tratamiento, la mayoría de los bebés que nacen con el trastorno no sobrevivirían en su primer año. El tratamiento con una sustancia que estimula la producción de neutrófilos permite a los pacientes sobrevivir hasta la edad adulta. La condición también se conoce como síndrome de Kostmann, enfermedad de Kostmann y neutropenia congénita grave.

Causas

Los pacientes con síndrome de Kostmann heredan un gen anormal de cada padre. La enfermedad solo se desarrolla en personas que tienen dos copias del gen, lo que significa que se clasifica como una enfermedad de tipo autosómico recesivo. Hasta que no tengan un hijo con el trastorno, ambos padres ignorarán que están portando un gen para el síndrome de Kostmann, ya que los portadores no experimentan ningún síntoma de la enfermedad. El número anormalmente bajo de neutrófilos observado en personas con síndrome de Kostmann se conoce como neutropenia.

Síntomas

Normalmente, la enfermedad comienza a hacerse notar en los primeros años de vida. Los bebés que se ven afectados pueden desarrollar fiebre y las infecciones pueden surgir en diferentes partes del cuerpo, como la piel, el pulmón o el intestino. Pueden producirse abscesos o forúnculos, y los bebés pueden parecer inusualmente irritables. Por lo general, las infecciones que se ven son todas causadas por bacterias, y la cantidad de infecciones causadas por hongos y virus no es mayor de lo habitual.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Kostmann implica tomar muestras de sangre y contar el número de neutrófilos presentes. Aunque el número de neutrófilos podría ser bajo, el número total de glóbulos blancos podría parecer normal, ya que ciertos otros glóbulos blancos podrían aumentar en cantidad al mismo tiempo. Por esta razón, los recuentos de células sanguíneas se analizan en detalle. Es posible que se requiera una muestra de médula ósea para hacer un diagnóstico firme, ya que las células sanguíneas se fabrican dentro de la médula. Esta muestra generalmente muestra que los neutrófilos no están madurando adecuadamente.

Tratamiento

Los médicos tratan el síndrome de Kostmann administrando una sustancia conocida como factor estimulante de colonias de granulocitos. Esto estimula la médula ósea para producir un mayor número de neutrófilos, lo que aumenta la cantidad de neutrófilos en circulación. Los pacientes pueden ser capaces de luchar contra las infecciones bacterianas. Donde tal tratamiento no funciona, puede ser necesario un trasplante de médula ósea, proporcionando a la médula ósea nueva la capacidad de producir neutrófilos normalmente. Aunque el tratamiento puede prolongar la vida de los pacientes con síndrome de Kostmann, tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia en comparación con la población en general.