Síndrome de Cohen

¿Qué es el síndrome de Cohen?

El síndrome de Cohen está causado por anomalías en el octavo cromosoma.
El síndrome de Cohen está causado por anomalías en el octavo cromosoma.

El síndrome de Cohen, llamado así por uno de los que lo describió en la década de 1970, es un trastorno genético asociado con discapacidades intelectuales, rasgos faciales inusuales y tono muscular deficiente. Es un recesivo genético que involucra anomalías con un área del octavo cromosoma. Las personas deben heredar dos copias del cromosoma defectuoso a fin de expresar esta condición, y puede ser bastante variable en la presentación porque se trata de un complejo de genes. El tratamiento se centra en proporcionar atención de apoyo adecuada para mantener a los pacientes cómodos.

Síntomas

Los primeros signos del síndrome de Cohen a menudo son evidentes poco después del nacimiento. La cabeza tiende a ser más pequeña de lo normal y continuará reteniendo un tamaño pequeño a medida que el niño se desarrolla, mientras que el espacio entre el labio superior y la nariz es menor de lo normal, haciendo que el bebé tenga una expresión de boca abierta. Cuando los dientes se desarrollan, los incisivos delanteros son a menudo grandes. Las manos y los pies también pueden tener un tamaño más pequeño de lo esperado, y muchos niños con esta afección tienen problemas de visión.

Además del tono muscular deficiente, las personas con síndrome de Cohen a menudo tienen una afección llamada hipermovilidad articular, donde las articulaciones son más flexibles de lo normal. Esto puede exponerlos al riesgo de tensión articular y daño causado al flexionar demasiado las articulaciones y lesionar los ligamentos y músculos vecinos. A medida que las personas con esta afección envejecen, a menudo desarrollan obesidad en el torso, y las extremidades permanecen normalmente dimensionadas, y muchas tienen una disposición amigable y extrovertida.

Complicaciones

El síndrome de Cohen generalmente se asocia con discapacidad intelectual, y esto puede variar en gravedad. Algunas personas con esta afección tienen una capacidad limitada para aprender y pueden no ser capaces de captar conceptos complejos, desarrollar habilidades lingüísticas y vivir de manera independiente. Otros pueden tener retrasos de aprendizaje más leves y dificultad para aprender, lo que requiere un poco de asistencia personal, pero poder vivir por sí mismos. El síndrome de Cohen también se puede relacionar con las convulsiones, y éstas pueden causar daño cerebral a largo plazo.

Diagnóstico

También conocido como síndrome de Pepper, esta condición es rara. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad, y la intensidad de los síntomas es difícil de predecir. La presentación variable también puede dificultar el diagnóstico sin secuenciación genética y observación detallada del paciente. Las personas preocupadas por los riesgos de transmisión de enfermedades genéticas pueden reunirse con un asesor genético para analizar sus inquietudes y obtener consejos sobre cómo proceder.