Síndrome de Bloom

¿Qué es el síndrome de Bloom?

El síndrome de Bloom es una condición genética caracterizada por un problema con el gen BLM, que normalmente gobierna la recombinación durante la división celular. Debido a un mal funcionamiento de este gen, las personas con esta afección experimentan rotura y reordenación cromosómicas, que a su vez pueden causar una serie de complicaciones. No hay cura para el síndrome de Bloom; el tratamiento se enfoca en la prevención, cuando sea posible, y luego en el manejo de los síntomas a medida que surgen en los pacientes afectados por esta afección.

Factores de riesgo

Este desorden genético se llama así por el Dr. David Bloom, que lo descubrió en 1954. Parece ser especialmente común en los europeos orientales, especialmente Ashkenazim, con uno estimado en 100 Ashkenazim que lleva el gen para ello. Esta afección es recesiva, por lo que ambos padres deben portar el gen dañado para que un niño tenga el síndrome de Bloom, pero los portadores pueden tener descendientes que también sean portadores.

Síntomas

Las personas con esta afección tienden a ser algo más pequeñas que otras, y tienen caras distintivas, largas y estrechas con pequeños mentones. Sus voces a menudo son agudas, y frecuentemente desarrollan extraños patrones de pigmentación en su piel, especialmente en sus rostros. Estos rasgos hacen que una persona sea fácilmente identificable, y en ocasiones conducen al estigma social debido a la falta de comprensión sobre el síndrome.

Complicaciones

Algunos pacientes también tienen discapacidades mentales o físicas, y con frecuencia padecen problemas respiratorios, problemas de fertilidad y deficiencias inmunológicas, que pueden exponerlos a una variedad de condiciones graves. Muchas mujeres con Síndrome de Bloom experimentan la menopausia a una edad muy temprana, mientras que los hombres generalmente tienen dificultad para producir esperma. Esta condición también aumenta en gran medida el riesgo de cáncer; muchos pacientes tienen cáncer a la edad de 25 años, además de una vida útil ya corta.

Diagnóstico

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para determinar si alguien es portador del Síndrome de Bloom, y muchas organizaciones de salud judías recomiendan que se le realicen pruebas y otras afecciones que son especialmente frecuentes en la comunidad judía, además de asistir a sesiones de asesoramiento genético. Los padres que son portadores pueden querer pensar cuidadosamente sobre los riesgos de transmitir el Síndrome de Bloom a sus hijos; algunos optan por seguir la FIV para tener hijos para que puedan probar los embriones en busca de signos de que portan el gen.