Síndrome de Barth

¿Qué es el síndrome de Barth?

Características faciales del síndrome de Barth.
Características faciales del síndrome de Barth.

El síndrome de Barth, o BTHS, es un trastorno genético raro, grave y en ocasiones mortal que afecta a los hombres. Heredado de la madre, el síndrome de Barth altera el gen BTHS en el cromosoma X y puede causar problemas con el corazón, la inmunidad y la capacidad del hombre para prosperar. Su aparición generalmente se ve al nacer o dentro de unos pocos meses después del nacimiento.

Causas

El diagnóstico precoz del síndrome de Barth es complicado pero crítico. Se cree que el síndrome de Barth se produce en aproximadamente uno de cada 200,000 nacimientos, pero se cree que está muy poco diagnosticado debido a su naturaleza complicada. Las herramientas de diagnóstico incluyen análisis de sangre para determinar el recuento de glóbulos blancos, análisis de orina para determinar la presencia de una mayor cantidad de un ácido orgánico que se observa típicamente con BTHS, un ecocardiograma o un ultrasonido cardíaco para evaluar la estructura y función o condición del corazón, y Análisis de Secuenciación de ADN para determinar la anormalidad del gen BTHS.

Síntomas

Algunos síntomas graves del síndrome de Barth pueden incluir cardiomiopatía o defectos cardíacos y debilidad, neutropenia o una deficiencia en los glóbulos blancos que disminuye la capacidad del cuerpo para combatir infecciones y un aumento anormal en un ácido orgánico en la orina. Otros problemas que pueden ocurrir incluyen una disminución en el apetito y diarrea frecuente, que puede conducir a un aumento de peso lento, úlceras recurrentes, dificultad para respirar, fatiga extrema, dolores de cabeza o dolores de cuerpo crónicos y trastornos leves de aprendizaje. Los niños que sufren del síndrome de Barth pueden mostrar hipotonía o un tono y control muscular deficientes, y una estatura acortada o un cuerpo pequeño. Osteoporosis o ablandamiento de los huesos e hipoglucemia también pueden ocurrir.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Barth incluyen infecciones bacterianas graves ya que el cuerpo demuestra una menor capacidad para combatir infecciones y la insuficiencia cardíaca congestiva, que afecta la capacidad del cuerpo para suministrar suficiente flujo sanguíneo para satisfacer las necesidades del cuerpo y puede causar la muerte.

Tratamiento

No existe un tratamiento especial o cura para el síndrome de Barth, por lo que es fundamental aliviar y controlar los síntomas. El monitoreo constante de los síntomas y el tratamiento de los síntomas cardíacos, las infecciones y los problemas nutricionales a medida que ocurren y la alteración de la dieta si es necesario, son medidas comunes. Ocasionalmente, la cirugía puede corregir defectos cardíacos. Con una buena monitorización cardiaca o cardíaca, se cree que al menos el 75% de los pacientes mostrarán una mejoría gradual que aumenta las posibilidades de normalizar la función cardíaca en general. La pronta evaluación y el tratamiento de los procesos infecciosos también pueden aumentar la esperanza de vida.