Síndrome de Alagille

¿Qué es el síndrome de Alagille?

El síndrome de Alagille es un trastorno genético caracterizado por ciertos defectos del hígado, los huesos y el corazón, que a veces también afecta a otros sistemas del cuerpo. Dependiendo de la gravedad del trastorno, puede presentarse en la primera infancia y la infancia. La mutación genética que causa el síndrome de Alagille es un gen dominante, lo que significa que la presencia de la mutación en un solo padre es suficiente para transmitir el trastorno a un niño. Este trastorno es muy raro y ocurre aproximadamente en uno de cada 85.000 nacimientos.

Síntomas

El trastorno varía ampliamente en su gravedad, incluso dentro de la misma familia inmediata. Incluso es posible que la enfermedad pase casi desapercibida. En el otro extremo del espectro, los trasplantes de hígado o corazón pueden ser necesarios para algunas personas con síndrome de Alagille. Uno de los primeros síntomas que se presenta como parte de este trastorno es la ictericia infantil, junto con un desarrollo deficiente en los primeros tres meses después del nacimiento. Esta es una indicación temprana de que se han desarrollado problemas hepáticos. Si el síndrome de Alagille está presente, una biopsia generalmente indicará que el hígado tiene muy pocos conductos biliares.

Los problemas cardíacos, particularmente la presencia de un agujero entre los ventrículos izquierdo y derecho, también son comunes. Una radiografía espinal también puede revelar que las vértebras tienen una forma de mariposa inusual. Por extraño que esto sea en general, esto rara vez presenta un problema para el funcionamiento de la médula espinal y los nervios que se ramifican a partir de ella.

Como es el caso con muchos trastornos genéticos, las personas con síndrome de Alagille a veces tienen rasgos faciales notablemente similares. Los problemas con los riñones y el sistema nervioso central, incluidos el retraso y las discapacidades del desarrollo, también pueden estar presentes en los casos graves. Se produce una anormalidad específica de los ojos en la mayoría de los niños con síndrome de Alagille, concretamente en una línea circular en la córnea que se puede observar durante un examen ocular.

Tratamiento

No se conoce una cura para el síndrome de Alagille, y la mayoría de los tratamientos se centran en reducir los problemas asociados con la disminución de la función hepática. Los medicamentos que compensan la disminución de la función cardíaca también son comunes, al igual que los suplementos multivitamínicos, porque la absorción de algunas vitaminas se ve inhibida por la reducción del flujo de bilis en el hígado. También se pueden realizar tratamientos quirúrgicos, dependiendo de la gravedad de la afección. Además de los trasplantes de corazón e hígado, se puede realizar una cirugía para ensanchar las arterias pulmonares, tanto para aumentar el flujo sanguíneo y la oxigenación, como para reducir parte de la presión ejercida sobre las válvulas cardíacas por la estrechez de las arterias.