Síndrome de Aarskog

¿Qué es el síndrome de Aarskog?

Diagrama de un trozo de cadena de AND.
Diagrama de un trozo de cadena de AND.

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético bastante raro que afecta varios aspectos del desarrollo físico, tanto antes como después del nacimiento. Este síndrome, también conocido como síndrome de Aarskog-Scott, recibe este nombre en honor de los científicos Dagfinn Aarskog, un pediatra noruego, y Charles Scott, un genetista estadounidense, que fueron los que describieron el síndrome de forma separada en 1970 y 1971 respectivamente.

Los niños que nacen con este trastorno tienden a

  • tener una estatura más baja de los normal,
  • tener características faciales distintivas,
  • tener un desarrollo intelectual por debajo de lo habitual.

Síntomas

Un niño que tenga el síndrome de Aarskog presentará ciertas características físicas. En primer lugar, tendrán tendencia a tener una estatura por debajo de lo normal. También tendrán los dedos de las manos y los pies más cortos y es posible que no experimenten un crecimiento acelerado durante la adolescencia.

Además de estos síntomas, los pacientes con el síndrome de Aarskog presentan características faciales como por ejemplo:

  • ojos más abiertos de lo normal,
  • nariz pequeña,
  • párpados caídos,
  • retraso en el crecimiento de los dientes.

Menos habituales, aunque posibles, son tener el cuello más corto de lo habitual, una apariencia ligeramente palmeada entre los dedos de las manos y los pies y los testículos no descendidos.

A parte de los síntomas físicos, los niños con síndrome de Aarskog pueden sufrir un desarrollo intelectual por debajo de lo normal, trastornos de déficit de atención o hiperactividad.

Causas

El síndrome de Aarskog es un trastorno cromosómico recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen afectado, llamado gen de la displasia faciogenital o gen FGDY1, se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres que tienen una copia del gen defectuoso tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen a sus hijos. Una hija con el gen defectuoso es portadora y puede tener síntomas leves. Un hijo con el gen defectuoso tendrá el síndrome completo. Esto implica que el síndrome de Aarskog es mucho mas frecuente en hombres que en mujeres.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Aarskog se suele hacer mediante pruebas genéticas. Estas pruebas se hacen mediante un análisis genético de una muestra de sangre del niño para buscar el problema en el gen FDGY1. En caso de confirmarse el diagnóstico, se ofrecerá asesoramiento genético a los padres para que sean conscientes de las posiblidades de que futuros hijos también hereden el gen defectuoso.

Complicaciones y tratamiento

El síndrome de Aarskog no tiene tratamiento. Pese a no ser un trastorno progresivo, es importante tener presente que puede provocar complicaciones, como el desarrollo de quistes o defectos estructurales del corazón.

Pese a que este síndrome no suele causar problemas a los niños que lo sufren que los incapaciten para tener una vida normal, pueden surgir ciertos problemas como

  • baja autoestima,
  • dificultades para relacionarse socialmente con otros niños, debido a las diferencias físicas percibidas por los otros niños.

En algunos casos, los padres deciden corregir las características físicas diferenciadas mediante cirugía para resolver estos problemas.