Melorreostosis

¿Qué es la melorreostosis?

La melorreostosis es una afección ósea donde uno o más huesos del paciente se vuelven más gruesos de lo normal. Las personas pueden desarrollar lesiones óseas muy temprano en la vida y, a menudo, los primeros signos aparecen antes de que el paciente alcance la edad de tres. Un médico puede diagnosticar melorreostosis con el uso de rayos X y otros estudios por imágenes para observar el hueso. Las opciones de tratamiento están disponibles para controlar la afección y mantener al paciente cómodo.

Síntomas

Huesos con melorreostosis
La melorreostosis provoca un engrosamiento de los huesos.

Las personas con esta condición tienen una mutación genética inusual y también pueden tener otros problemas genéticos. En lugar de crecer normalmente, los huesos desarrollan excrecencias y depósitos grumosos. El tejido blando próximo al hueso puede osificarse, endurecerse y volver a crecer. Por lo general, la piel sobre el engrosamiento es apretada y brillante. El paciente puede experimentar dolor y aumenta el grosor, puede desarrollar dolor en las articulaciones y rigidez. Los pacientes pueden experimentar contracturas, donde las extremidades se flexionan y no se pueden mover de su posición.

Algunas veces solo está involucrado un hueso, generalmente un hueso largo como el fémur. En otros casos, la melorreostosis puede presentarse en múltiples huesos. La cirugía puede ayudar, con el cirujano eliminando el exceso de crecimiento y alisando el hueso para tratar de prevenir una recurrencia. Los medicamentos pueden ser útiles para algunos pacientes y la terapia física ayudará a las personas a conservar su libertad de movimiento durante el mayor tiempo posible. Esto incluye ejercicios para hacer en casa para mantener la flexibilidad.

Tratamiento

La melorreostosis es muy rara. Los pacientes que presentan dolor óseo pueden comenzar con un médico de cabecera y llegar hasta un cirujano ortopédico que puede revisar el caso, ordenar estudios de imágenes y diagnosticar melorreostosis. El médico puede recomendarle a un especialista familiar con esta afección que tenga acceso a la mejor atención posible, incluidos medicamentos experimentales que solo están disponibles para las personas en ensayos clínicos. Las personas con experiencia también pueden estar al tanto de las técnicas quirúrgicas exitosas y otras opciones para manejar la afección.

Complicaciones

Las personas con melorreostosis pueden desarrollar deficiencias en etapas posteriores de la vida, incluso cuando la afección está controlada. Se puede necesitar una ayuda de movilidad para pacientes con contracturas o dolor severo. Puede ser un bastón, un andador o una silla de ruedas, según las características específicas del caso de un paciente. Algunos pacientes pueden necesitar asistencia personal si las lesiones cubren múltiples huesos e interfieren con las tareas básicas de la vida diaria.

Ayudas

Las asociaciones de pacientes con melorreostosis pueden ayudar a conectar a las personas con los servicios necesarios y brindar información a las personas que acaban de recibir un diagnóstico. Puede ser útil hablar con personas que tengan experiencia con la afección para obtener más información sobre qué esperar, qué evitar y cómo proceder.