Lisencefalia

¿Qué es la lisencefalia?

Cerebro con lisencefalia
La lisencefalia provoca que no haya surcos en el cerebro.

Un escaneo típico del cerebro de un humano revelará muchas arrugas, pliegues y surcos complicados. Así es como el cuerpo empaca una gran cantidad de tejido cerebral en un espacio pequeño. El cerebro comienza a doblarse durante el desarrollo fetal.

Pero algunos bebés desarrollan una rara condición conocida como lisencefalia. Sus cerebros no se pliegan correctamente y permanecen lisos. Esta afección puede afectar la función neuronal del bebé y los síntomas pueden ser graves.

Síntomas

Los bebés que nacen con lisencefalia pueden tener una cabeza anormalmente pequeña, una condición conocida como microlissencefalia. Pero no todos los bebés con lisencefalia tienen esta apariencia. Otros síntomas pueden incluir:

  • dificultad para alimentar
  • fracaso para prosperar
  • discapacidad intelectual
  • dedos, dedos o manos malformados
  • espasmos musculares
  • deterioro psicomotor
  • convulsiones
  • dificultad al tragar

Es posible realizar escaneos de imágenes en un feto a partir de la semana 20 si uno o ambos padres tienen antecedentes familiares de lisencefalia. Pero los radiólogos pueden esperar hasta 23 semanas para realizar cualquier escaneo.

Causas

La lisencefalia a menudo se considera una afección genética, aunque a veces puede causar una infección viral o un flujo sanguíneo deficiente al feto. Los científicos han identificado malformaciones en varios genes como contribuyentes a la lisencefalia. Pero la investigación de estos genes está en curso. Y las mutaciones en estos genes causan distintos niveles del trastorno.

La lisencefalia se desarrolla cuando un feto tiene entre 12 y 14 semanas de edad. Durante este tiempo, las células nerviosas comienzan a moverse a otras áreas del cerebro a medida que se desarrolla. Pero para los fetos con lisencefalia, las células nerviosas no se mueven.

La condición puede ocurrir por sí misma. Pero también está asociado a afecciones genéticas como el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.

Diagnóstico

Si un bebé experimenta síntomas relacionados con el desarrollo incompleto del cerebro, un médico puede recomendar un escaneo de imágenes para examinar el cerebro. Esto incluye ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas. Si la causa es la lisencefalia, un médico clasificará el trastorno en la medida en que el cerebro se vea afectado.

La suavidad cerebral se llama agiria, y el engrosamiento del surco cerebral se llama pachygyria. Un diagnóstico de grado 1 significa que un niño tiene agiria generalizada o que la mayor parte del cerebro se ve afectada. Esta ocurrencia es rara y produce los síntomas y retrasos más severos.

La mayoría de los niños afectados tienen lisencefalia de grado 3. Esto resulta en un engrosamiento en el frente y los lados del cerebro y algo de agiria en todo el cerebro.

Tratamiento

La lisencefalia no se puede revertir. El objetivo del tratamiento es apoyar y consolar a los niños afectados. Por ejemplo, los niños que tienen dificultad para alimentarse y tragar pueden necesitar un tubo de gastrostomía insertado en sus estómagos.

Si un niño experimenta hidrocefalia o una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo, es posible que sea necesaria una cirugía que desvíe el líquido del cerebro.

Un niño también puede necesitar medicamentos si experimentan convulsiones como resultado de la lisencefalia.