Escleromixedema

¿Qué es el escleromixedema?

Médico y paciente
Médico y paciente hablando en la consulta.

El escleromixedema, o enfermedad de Arndt-Gottron, es una enfermedad cutánea muy poco frecuente y relativamente grave. Algunos de los síntomas del escleromixedema es la mucinosis (una acumulación anormal de mucina en la piel), que causa pápulas esclerodermoides; un aumento de los fibroblastos (células conjuntivas) sin trastorno tiroideo; y una gammapatía monoclonal. Es frecuente que el escleromixedema afecte a varios órganos internos y distintos sistemas del cuerpo del paciente. Las causas del escleromixedema son desconocidas y tampoco existe ningún tratamiento estándar. Puede tratarse mediante inmunoglobulina intravenosa, talidomida y corticoides, plasmaféresis o incluso un trasplante autólogo de médula ósea.

Síntomas

Las personas afectadas por escleromixedema suelen tener entre 30 y 50 años. Los síntomas cutáneos suelen incluir una erupción papulas generalizada con presencia de esclerosis (endurecimiento).

Las pápulas pueden ocupar áreas de piel extensas. Estas pápulas son de aproximadamente 3 mm de diámetro en forma de cúpula o firmes, del mismo color de la piel o rojas. A menudo, las pápulas se presentan en la cara, las rodillas y los codos. El escleromixedema también puede afectar áreas como la faringe y la vía aérea superior. Los demás síntomas del escleromixedema son:

  • ronquera,
  • poliartritis inflamatoria,
  • disfunción neurológica,
  • aperistalsis esofágica,
  • miopatía proximal,
  • anormalidades oculares,
  • anormalidades cardíacas,
  • dificultad respiratoria provocada por una disfunción pulmonar restrictiva y obstructiva.

Causas

Las causas del escleromixedema son desconocidas todavía. En ciertos casos se ha podido asociar el escleromixedema con ciertos cánceres de la médula ósea como:

  • el mieloma,
  • el linfoma,
  • la leucemia.

Tratamiento

Todavía no se ha desarrollado un tratamiento estántar para tratar el esclermixedema. Debido a la gravedad de la enfermedad, es importante usar un tratamiento agresivo y una terapia de mantenimiento a largo plazo. Se ha comprobado que ciertos tratamientos pueden funcionar contra el escleromixedema como:

  • inmunoglobulina intravenosa: suele ser el primer tratamiento, funciona a largo plazo y provoca pocos efectos secundarios,
  • plasmaféresis: es bastante efectiva a corto plaza pero puede provocar recaídas,
  • talidomida y glucocorticoides sistémicos: se usan en pacientes que no pueden recibir inmunoglobulina intravenosa,
  • en casos graves que no responden a los tratamientos anteriores, se puede recurrir a autotrasplantes de médula ósea, melfalán o bortezomib con dexametasona.