Enfermedad de Krabbe

¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe es un trastorno genético hereditario por la expresión de un patrón genético autosómico recesivo responsable de producir un rasgo dominante. Específicamente, el rasgo dominante involucrado con esta enfermedad es la formación de células globoides, que se definen como células con múltiples núcleos. Este desarrollo anormal conduce al daño y al deterioro final de la vaina de mielina, la capa protectora de muchos nervios que también presta pigmento a la “materia blanca” del cerebro. Tristemente, la enfermedad de Krabbe, para la cual no hay cura, afecta con mayor frecuencia a bebés de menos de seis meses de edad, a menudo con resultados fatales.

Causas

Si bien este trastorno involucra un gen recesivo, la enfermedad de Krabbe se clasifica como un miembro de la familia de trastornos degenerativos conocidos como leucodistrofias. Sin embargo, cada leucodistrofia involucra un gen que regula la mielina diferente, que puede estar ligado a X, dominante o recesivo. A pesar de esta diferencia, todos estos trastornos causan directamente la destrucción de la mielina y la sustancia blanca del cerebro, simplemente por un mecanismo diferente. El factor genético particular implicado en la enfermedad de Krabbe es una mutación del gen GALC, que da como resultado una falta de galactosilceramidasa, una de las enzimas necesarias para regular el metabolismo de la mielina.

Síntomas

Como se mencionó anteriormente, la enfermedad de Krabbe generalmente aparece en bebés, generalmente entre los tres y seis meses de edad. Sin embargo, la mayoría de las veces estos bebés aparecen perfectamente normales al nacer. No es hasta que se nota un retraso en el desarrollo motor que se puede sospechar de este trastorno. Los síntomas adicionales de inicio incluyen convulsiones y extremidades rígidas. Estos síntomas pueden ir acompañados de dificultad para alimentarse con vómitos frecuentes, que a menudo se atribuyen erróneamente al cólico.

Pronóstico

En casos muy raros, la enfermedad de Krabbe puede ser de inicio tardío y presentarse en niños mayores e incluso en adultos, que generalmente experimentan una progresión más lenta de la enfermedad con síntomas más leves. En general, sin embargo, el pronóstico es malo para los niños menores de dos años. De hecho, la mayoría de estos niños sucumbe a la enfermedad. Sin embargo, Hunter Kelly, el hijo del ex mariscal de campo de Buffalo Bill, Jim Kelly, vivió hasta la edad de ocho años a pesar de que le diagnosticaron este trastorno a comienzos de la infancia. En honor a su hijo, Kelly y su esposa formaron la Fundación Hunter’s Hope, una organización sin fines de lucro dedicada a proporcionar recursos y apoyo a los padres de niños con la enfermedad de Krabbe.

Tratamiento

El tratamiento para la enfermedad de Krabbe es mínimo y, por lo general, está destinado a tratar los síntomas manifiestos. Sin embargo, algunas investigaciones indican que la donación de médula ósea o sangre de cordón umbilical (células madre) a los pacientes diagnosticados temprano ha demostrado ser beneficiosa. Mientras tanto, continúa la investigación liderada por los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Otras organizaciones que brindan apoyo y recursos además de Hunter’s Hope incluyen el Proyecto Myelin y la United Leukodystrophy Foundation.