Enfermedad de Dent

¿Qué es la enfermedad de Dent?

La enfermedad de Dent es un tipo raro de enfermedad renal hereditaria que ocasiona daños en los túbulos de los riñones. Algunos de los síntomas más comunes asociados con esta enfermedad incluyen cálculos renales, sed extrema y deshidratación. Puede haber niveles más altos de lo normal de calcio, potasio y otras sustancias en la orina de las personas con enfermedad de Dent, lo que a veces conduce a insuficiencia renal. No existe un tratamiento estándar para esta enfermedad, y el enfoque principal es en el manejo de los síntomas individuales. Los medicamentos recetados y los cambios en la dieta pueden usarse para ayudar a controlar algunos de los síntomas. Cualquier pregunta o inquietud acerca de la enfermedad de Dent o las opciones de tratamiento más apropiadas disponibles para una situación individual se deben analizar con un médico u otro profesional médico.

Causas

El término enfermedad de Dent a menudo se usa para describir cualquier cantidad de problemas de salud que surgen de una mutación genética que involucra al cromosoma X. La mayoría de estos problemas afectan a los riñones y pueden volverse tan graves que los riñones no pueden funcionar lo suficientemente bien como para soportar la vida del paciente. Como en el caso de cualquier condición causada por mutaciones del cromosoma X, las mujeres tienden a ser solo portadoras de esta enfermedad, mientras que la gran mayoría de los pacientes son varones.

Nefrolitiasis

Nefrolitiasis es un término médico utilizado para describir la presencia de cálculos renales, que es común entre aquellos con enfermedad de Dent. La nefrocalcinosis es una afección médica que causa una acumulación anormal de sales de calcio en los riñones, que a menudo conduce a una pérdida progresiva de la función renal. La proteinuria, o la presencia de proteínas en la orina, se encuentra con frecuencia entre los pacientes con esta enfermedad también.

Síntomas

Una acumulación de sustancias tales como glucosa, potasio y fosfatos en la orina puede ocurrir en aquellos con enfermedad de Dent. Una condición conocida como raquitismo también es relativamente común con esta enfermedad. El raquitismo es una condición que causa que los huesos se ablanden anormalmente debido a una deficiencia de vitamina D, fósforo, calcio o magnesio. Los síntomas pueden incluir dolor en los huesos, debilidad muscular o el desarrollo de problemas dentales.

Tratamiento

Si bien no existe un protocolo de tratamiento específicamente aprobado disponible para personas con enfermedad de Dent, los síntomas individuales a veces se pueden manejar con una combinación de cambios en la dieta y el uso de medicamentos recetados. Si el daño renal se vuelve severo, puede ser necesaria la diálisis o un trasplante de riñón para salvar la vida del paciente. El médico supervisor puede ayudar al paciente a diseñar el plan de tratamiento más apropiado para una situación individual.