Enfermedad de Canavan

¿Qué es la enfermedad de Canavan?

La enfermedad de Canavan es una enfermedad neurológica hereditaria. Afecta a la mielina, o vainas que rodean los nervios en el cerebro. Es uno de un grupo de enfermedades neurológicas genéticas conocidas como las leucodistrofias. Estas enfermedades afectan la producción de un químico diferente que forma las vainas de mielina en el cerebro. La enfermedad de Canavan afecta la enzima aspartoacylase.

El cerebro comienza a degenerar después del nacimiento en la enfermedad de Canavan, convirtiéndose finalmente en una masa esponjosa con bolsas llenas de líquido. La mayoría de los bebés son diagnosticados a edades de tres a nueve meses. La enfermedad de Canavan generalmente se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre.

Síntomas

La enfermedad de Canavan causa una variedad de deficiencias neurológicas, que incluyen retraso mental, ceguera, parálisis, convulsiones y, finalmente, la muerte. Tristemente, la mayoría de los pacientes con la enfermedad de Canavan no viven más allá de los 10 años. Todo depende de la velocidad de progresión de la enfermedad. El tratamiento es principalmente de apoyo y busca mantener al niño cómodo.

Diagnóstico

La detección prenatal está disponible para la enfermedad de Canavan, nombrada por Myrtelle Canavan, quien describió la enfermedad en 1931. Las personas de ascendencia judía asquenazí suelen estar en riesgo, y se estima que 1 de cada 40 judíos asquenazíes porta el gen de la enfermedad. Sin embargo, los saudíes también corren un mayor riesgo de portar el gen. Ambos padres deben ser portadores del gen que se transmitirá, y cada niño nacido de una pareja en la que ambos padres son portadores tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener la enfermedad.

La enfermedad de Canavan no tiene cura ahora, pero la investigación está en curso, particularmente en las áreas de investigación genética y de células madre. Las células madre ayudarían a reemplazar las células defectuosas y producirían la enzima necesaria. La investigación genética se centra en la transferencia de buenas copias del gen a través de “vectores virales”. Los resultados son prometedores y algunos de los métodos también pueden beneficiar a otros con enfermedades neurológicas degenerativas como el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. Los pacientes que se han sometido a terapia genética para la enfermedad de Canavan han mostrado mejoría, dando esperanza a sus padres.

La mayoría de los obstetras recomendarán a sus pacientes judíos y a sus maridos que realicen una detección completa de todas las enfermedades genéticas más prevalentes en esa población, particularmente para la enfermedad de Canavan y la enfermedad de Tay-Sachs. Los futuros padres están mejor equipados para tomar decisiones sobre sus futuras familias.