Enfermedad de Alexander

¿Qué es la enfermedad de Alexander?

La enfermedad de Alexander es un trastorno neurológico que puede alterar las funciones del sistema nervioso. Esta enfermedad es parte de un grupo de trastornos llamados leucodistrofias que destruyen la mielina, que son fibras que cubren y aíslan neutrones. La mielina también ayuda en la transmisión rápida de impulsos eléctricos, lo que usa el cerebro para decirle al resto del cuerpo que se mueva y funcione. Sin mielina, los impulsos pueden detenerse o interrumpirse.

Síntomas

Cerebro con enfermedad de Alexander
Cerebro de un paciente de 4 años víctima de la enfermedad de Alexander.

Hay varias formas de la enfermedad de Alexander. La forma infantil es la más común y se manifiesta antes de que una persona alcance los dos años. Los signos de la forma infantil incluyen una cabeza y un cerebro agrandados, también llamados megalencefalia, y convulsiones. La espasticidad, o la rigidez en los brazos, las piernas o ambos del paciente, también pueden resultar. La enfermedad de Alexander en el estado infantil también puede causar discapacidad intelectual y retrasar el desarrollo mental.

La enfermedad de Alexander también puede ocurrir más tarde en la vida, ya sea en la infancia o en la adultez. Los síntomas de las formas juvenil y adulta incluyen problemas para tragar, convulsiones y mala coordinación, también llamada ataxia. Si la enfermedad de Alexander le sucede a un niño en el primer mes de su vida, es la forma neonatal. Los síntomas para la forma neonatal incluyen discapacidad intelectual, convulsiones e hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en el cerebro. La forma neonatal es la forma más rara de la enfermedad de Alexander.

Causas

La enfermedad de Alexander es causada por la mutación de la proteína del ácido glial fibrilar glífico (GFAP). La GFAP es parte de la familia intermedia de proteínas que forma redes y respalda y fortalece las células. Por lo general, no es heredado por los padres. Una persona puede desarrollar una mutación del gen sin ningún antecedente familiar.

Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una mutación de una copia del gen GFAP para que una persona manifieste la enfermedad. Cada persona tiene dos copias de cada gen en sus cromosomas, y el gen puede decir algo ligeramente diferente. Cuando se combina la información sobre los genes, se determina el color de ojos de una persona. Con un patrón autosómico dominante, la información en cuestión solo tiene que ser uno sobre el gen para que la persona herede ese rasgo particular. Esto significa que solo una de las dos copias de GFAP puede mutarse para que la persona desarrolle la enfermedad.

Tratamiento

No hay cura para la enfermedad de Alexander, ni hay un método acordado para tratar la enfermedad. Los médicos solo pueden tratar los síntomas de un paciente. Esto significa que, aunque un médico puede recetar terapias y medicamentos para tratar las convulsiones y la espasticidad, la enfermedad seguirá existiendo. Se están realizando investigaciones para aprender cómo tratar y curar esta enfermedad y otras leucodistrofias como esta.