Coroideremia

¿Qué es la coroideremia?

La coroideremia es una enfermedad genética que afecta principalmente a los hombres y conduce a una pérdida progresiva de la visión. La visión nocturna alterada, comúnmente conocida como ceguera nocturna, es a menudo el primer síntoma de la coroidemia. Con el tiempo, esta condición puede conducir a la ceguera parcial o total. No existe un tratamiento estándar disponible para esta afección médica, y la administración puede incluir el uso de dispositivos visuales, asesoramiento y ayuda comunitaria para la colocación laboral o asistencia financiera. Cualquier pregunta o inquietud específica sobre la coroideremia en forma individual debe discutirse con un médico u otro profesional médico.

Causas

El gen que se cree que es responsable del desarrollo de la coroideremia a menudo se transmite a través de las familias, aunque una mutación genética espontánea a veces puede ser responsable del desarrollo de este trastorno. Los hombres son más propensos que las mujeres a nacer con coroideremia, probablemente debido a las diferencias cromosómicas entre los dos sexos. Las madres que portan el gen defectuoso pueden transferir este gen a los niños varones, y los padres pueden transferir el trastorno a las niñas. En un número menor de casos, una mutación genética durante la etapa embrionaria del desarrollo puede conducir a la coroideremia en un niño nacido de padres que no poseen el gen defectuoso.

Síntomas

La ceguera nocturna es con frecuencia el primer síntoma notable entre las personas con coroideremia, y este síntoma puede desarrollarse en la primera infancia. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas adicionales pueden incluir la pérdida de la visión periférica, una afección comúnmente conocida como visión de túnel. Como se trata de un trastorno progresivo, la ceguera parcial o total puede ocurrir al final de la edad adulta.

Tratamiento

No hay tratamientos médicos disponibles que puedan retrasar la progresión de este trastorno visual, por lo que la gestión se basa principalmente en ayudar al paciente a aprender a lidiar con una mayor discapacidad tanto a nivel físico como emocional.

En las primeras etapas de la enfermedad, los dispositivos de apoyo como los anteojos pueden ayudar a mejorar la visión. Los dispositivos electrónicos o computarizados pueden ser útiles para algunos pacientes con este trastorno. La terapia génica está siendo investigada, y hay esperanza en la comunidad médica de que algún día habrá opciones de tratamiento efectivas disponibles. Hasta entonces, el asesoramiento puede ser una herramienta beneficiosa para ayudar al paciente, así como a los familiares o cuidadores a aprender a lidiar con la creciente discapacidad causada por la pérdida de visión. En muchos casos, el apoyo de la comunidad está disponible para ayudar con la colocación laboral o compensación financiera para aquellos con problemas de visión avanzada o ceguera.