Citrulinemia

¿Qué es la citrulinemia?

Niñas japonesas
La citrulinemia es más común en personas de ascendencia japonesa.

La citrulinemia es una condición genética rara, más común en personas de ascendencia japonesa, donde se interrumpe el ciclo de la urea y el cuerpo tiene problemas para procesar el nitrógeno, lo que causa que el amoníaco y otros compuestos se acumulen en la sangre. Esta condición forma parte de una familia de trastornos del ciclo de la urea, enfermedades genéticas en las que la capacidad del hígado para metabolizar el nitrógeno se ve comprometida por deficiencias enzimáticas y puede variar en grado de gravedad. Algunas personas son diagnosticadas en la infancia, mientras que otros casos pueden ser identificados más adelante en la vida.

Causas

Esta condición es un rasgo recesivo y alguien necesita heredar dos copias del gen defectuoso involucrado para que se exprese la citrulinemia. En estos pacientes, el cuerpo es deficiente en la enzima argininosuccinato sintetasa. La citrulinemia tipo I generalmente comienza poco después del nacimiento. El paciente experimentará convulsiones, vómitos y pérdida de conciencia causada por niveles extremadamente altos de amoníaco en la sangre. Algunas personas tienen una forma más leve que aparece más tarde. La morbilidad y la mortalidad de los casos de tipo I pueden ser muy altas.

Síntomas

En la citrulinemia tipo II, el paciente experimenta síntomas neurológicos como cambios de comportamiento y temblores, causados ​​por daño a los nervios. Esto a menudo aparece en la adolescencia o la edad adulta, y es menos severo. También es la forma menos común de la condición. Las personas pueden estar al tanto de los riesgos de aparición en la edad adulta si sus padres tienen citrulinemia o si se sabe que la familia en general es portadora de la enfermedad, y pueden ser monitoreados para detectar la enfermedad temprano.

Tratamiento

El tratamiento inmediato para la citrulinemia cuando se identifica implica la restricción de la proteína de la dieta y la administración intravenosa de medicamentos como la arginina y el fenilbutirato de sodio para proporcionar una ruta alternativa para el metabolismo del nitrógeno y limpiar la sangre. Cuando el paciente está estabilizado, un nutricionista puede trabajar con el paciente en el desarrollo de una dieta de citrulinemia para reducir la carga sobre el metabolismo, y el fenilbutirato de sodio oral y la arginina se usarán para ayudar al paciente a metabolizar el nitrógeno de manera más efectiva.

Tener hijos

Las personas con un historial familiar de esta condición podrían ser portadores, y es posible que quieran hablar de la enfermedad con un asesor genético si se están preparando para tener hijos. El consejero puede proporcionar consejos para ayudar al paciente a tomar decisiones sobre la reproducción. Los asesores genéticos también pueden participar en el diagnóstico y la evaluación de las personas con citrulinemia, para determinar la gravedad de la afección y desarrollar un plan de tratamiento adecuado. Pueden ser consultados para las pruebas de seguimiento a medida que un paciente se somete a tratamiento para ver qué tan bien está respondiendo el paciente.