Cistinuria

¿Qué es la cistinuria?

La cistinuria es un trastorno genético que causa la formación de cálculos en el uréter, la vejiga y los riñones. Estas piedras están hechas de cistina, que en la mayoría de las personas se descompone fácilmente. Quienes padecen cistinuria tienen dificultades para descomponer este aminoácido y se puede acumular en diversas áreas del tracto urinario, creando cálculos dolorosos que a veces son demasiado grandes para pasar del cuerpo o que causan un gran dolor al pasar o bloqueo del tracto urinario.

Causas

Doctora en un hospital
La cistinuria es un trastorno genético que causa la formación de cálculos en el uréter, la vejiga y los riñones.

Las personas con esta enfermedad generalmente la obtienen de padres que no la tienen. Esto se llama un patrón de herencia autosómico recesivo; los niños deben heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Un gen defectuoso no causa la enfermedad.

Normalmente, cada padre tiene un único gen no expresado para la cistinuria que se transmite a los niños. Para hacer las cosas confusas, hay dos genes separados que pueden causar esta condición, y ambos padres necesitarían ser portadores del mismo gen para poder transmitir esta enfermedad a los niños. Cuando dos padres son portadores del mismo gen, tendrían un 25% de probabilidades de transmitir cistinuria a cada niño.

Cuando ocurre cistinuria puede variar dependiendo del paciente. Algunos pacientes tendrán sus primeros cálculos de cistina en los primeros diez años de vida. Otros no mostrarán la expresión de la enfermedad hasta que sean mayores, pero generalmente la enfermedad se manifestará en la edad adulta. El grado de expresión también puede variar. El cuerpo de algunas personas parece crear piedras casi de manera constante y otras personas solo sufrirán esta condición ocasionalmente. El tamaño de las piedras es otra variante, con algunas personas produciendo piedras bastante fáciles de pasar y otras produciendo piedras de cistina muy grandes que podrían requerir una extirpación quirúrgica.

Síntomas

Los síntomas de esta enfermedad también pueden variar. Cuando hay piedras, las personas pueden sentir dolor en el costado (la espalda directamente debajo de la caja torácica) o en el estómago y la pelvis. El dolor suele ser fuerte y si una piedra grande está saliendo del tracto urinario, la incomodidad aumenta dramáticamente. Algunas personas también tienen una pequeña cantidad de sangre en la orina.

Diagnóstico

Tales síntomas generalmente llevan a las personas a sus médicos, que pueden diagnosticar la enfermedad observando los niveles de cistina en sangre y orina. Claramente, el paso de un cálculo de cistina indica la necesidad de buscar cistinuria, ya que los cálculos de cistina no son un tipo común de cálculos del tracto urinario. Los médicos pueden necesitar buscar más cálculos con exploraciones como la resonancia magnética (MRI), el ultrasonido o la tomografía axial computarizada (CAT). Otra prueba que se puede realizar es un pielograma intravenoso (PIV), que es una serie especial de radiografías que examina el tracto urinario.

Tratamiento

El tratamiento para esta condición a menudo depende de la respuesta del paciente. De suma importancia es aumentar la ingesta de líquidos, por lo que la cistina no tiene tiempo para acumularse en el tracto urinario. En algunos pacientes, la ingesta adecuada de líquidos según la recomendación del médico trata eficazmente la enfermedad. Si es necesario, los cálculos se pueden extraer por medios quirúrgicos, y las personas también pueden necesitar medicamentos para el dolor cuando hay cálculos pequeños y están en proceso de aprobación.

Pronóstico

Estos tratamientos no curan la cistinuria, y desafortunadamente la enfermedad tiene una alta tasa de recurrencia y nueva formación de cálculos. Esto significa que las personas pueden sufrir una mayor parte del dolor la mayor parte del tiempo, si tienen recurrencias frecuentes. A pesar de que no son una cura, las personas con esta condición deben estar bajo el cuidado de un médico en todo momento. Existen posibles complicaciones que pueden surgir cuando se forman cálculos de cistina, y estos incluyen daño al tracto urinario, infección y obstrucción.