Cistinosis

¿Qué es la cistinosis?

Pediatra con un niño
La cistinosis es una rara enfermedad genética que se diagnostica temprano en la infancia.

La cistinosis es una rara enfermedad genética que se diagnostica temprano en la infancia, generalmente antes de los dos años. Es autosómico recesivo, lo que significa que se hereda cuando un niño recibe dos copias de un gen anormal, una copia de cada padre. Debido a que los padres tienen un solo gen anormal, no se ven afectados.

El problema en la cistinosis es un aumento en muchas partes del cuerpo de una sustancia química natural, un aminoácido llamado cistina. Esta acumulación hace que se formen cristales de cistina en muchos órganos del cuerpo. Estos cristales se forman primero en los riñones y los ojos, y más tarde en los músculos, el páncreas, la glándula tiroides y los glóbulos blancos.

Hay tres tipos diferentes de cistinosis:

  • cistinosis infantil nefropática: empieza afectando los riñones en bebés y niños menores de 2 años (90-95% de todos los casos),
  • cistinosis juvenil nefropática: empieza afectando los riñones en niños pequeños (3-5% de todos los casos),
  • cistinosis ocular: afecta los ojos y no causa problemas hasta más adelante en la vida (la forma más rara con solo 1-2% de todos los casos).

Síntomas

Además de problemas con los riñones y los ojos, más tarde puede afectar al páncreas (causando diabetes), provocar una tiroides poco activa y causar desgaste muscular. Hay otros órganos y sistemas que a veces pueden estar involucrados. Los síntomas y su gravedad variarán de persona a persona.

Tratamiento

A veces, las personas con cistinosis pueden tener que viajar para ver a un experto. Un nefrólogo supervisa la mayoría de los tratamientos, pero también pueden participar otros especialistas médicos, como oftalmólogos (oculistas), médicos especializados en el cerebro (neurólogos), que saben sobre crecimiento, tiroides y diabetes (endocrinólogos). genetistas clínicos, así como enfermeras especializadas. Mientras visita hospitales para citas con médicos, las personas con cistinosis necesitarán análisis de sangre periódicos para verificar la respuesta al tratamiento.

Hay muchos tratamientos sintomáticos para las personas con cistinosis que ayudan a los problemas con los riñones, los huesos, el crecimiento y los músculos. En general, las personas deben tomar varios medicamentos diferentes, incluidos aquellos para tratar sus problemas renales (electrolitos, vitaminas) y para mejorar el crecimiento (incluida la hormona del crecimiento).

Desde la década de 1990, un medicamento llamado cisteamina se ha utilizado para reducir los niveles de cistina en las células del cuerpo y así reducir el daño a los órganos que esto causa. La cisteamina ha demostrado ser eficaz para retrasar o prevenir la insuficiencia renal, y también mejora el crecimiento de los niños con cistinosis. Cysteamine es un tratamiento de por vida. Hay dos formulaciones de cápsulas de cisteamina disponibles, así como gotas para los ojos de cisteamina que ayudan a disolver los cristales de cistina en la córnea del ojo.

Las personas que viven con cistinosis deben analizar todas estas opciones de tratamiento con su médico experto.