Aniridia

¿Qué es la aniridia?

Ojos de un paciente con aniridia
La aniridia provoca una desaparición del iris del paciente.

La aniridia es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por un iris subdesarrollado o ausente, generalmente en ambos ojos. El término “aniridia” significa literalmente “sin iris”, pero de hecho el iris puede estar presente en personas con esta afección, aunque por lo general es más pequeño de lo normal. Si bien la aniridia en sí misma no es necesariamente dañina, puede asociarse con otros problemas médicos, y muchas personas con esta afección tienen problemas de visión o desarrollan problemas de visión más adelante en la vida. Las personas también pueden encontrar que sus ojos llaman la atención porque se ven inusuales.

Causas

En algunos casos, esta condición se hereda, mientras que en otros es una mutación espontánea. Se asocia con variaciones en el gen PAX6 que está involucrado en el desarrollo del ojo. Además de un iris subdesarrollado, el paciente también puede tener un ojo subdesarrollado en general, incluida una retina poco desarrollada. La aniridia se puede diagnosticar poco después del nacimiento porque será fácilmente visible para los observadores que examinen los ojos del bebé durante los exámenes de bienestar del bebé y las evaluaciones de salud en los primeros minutos y horas de vida.

Complicaciones

Las personas con aniridia a menudo desarrollan condiciones como glaucoma y cataratas más adelante en la vida. También pueden experimentar problemas de visión, estafismo y otros problemas. En consecuencia, los doctores generalmente recomiendan monitorear de cerca a las personas con aniridia para que cualquier signo de complicaciones se identifique temprano. La intervención inmediata puede reducir el riesgo de daño permanente y también hacer que el paciente se sienta más cómodo.

Tratamiento

No hay cura para aniridia, ya que es una condición genética. Sin embargo, puede ser manejado con la ayuda de un oftalmólogo. Las organizaciones que patrocinan la investigación en aniridia también están interesadas en encontrar nuevas técnicas y tratamientos de gestión potenciales, y los pacientes que estén dispuestos a participar en los estudios pueden inscribirse para participar en la investigación en curso si están interesados. A cambio de la participación en la investigación, los pacientes pueden tener acceso a la última tecnología y tratamientos, y también tienen el beneficio de saber que su participación puede beneficiar a las personas en el futuro.

Diagnóstico

Algunas veces, la aniridia aparece como parte de un trastorno o síndrome genético mayor. Debido a esto, es aconsejable realizar una evaluación genética una vez que alguien ha sido diagnosticado con esta condición. La evaluación verificará las condiciones comúnmente asociadas con aniridia, lo que permite a las personas intervenir temprano si hay problemas que requieren acción. Un consejero genético también puede proporcionar más consejos e información a las personas que sienten curiosidad acerca de cómo se desarrolló la condición, las posibilidades de tener otro hijo con la condición, y así sucesivamente.