Acrodisostosis

¿Qué es la acrodisostosis?

Investigación médica
Laboratorio médico

El término acrodisostosis, o síndrome de Arkless-Graham, se usa para referirse a un conjunto de trastornos genéticos del crecimiento óseo. Algunos de sus síntomas son los dedos de las manos y los pies más cortos de lo normal, una nariz pequeña y una estatura baja. También es frecuente que los pacientes con acrodisostosis tengan problemas de desarrollo o de discapacidad intelectual. En ciertos casos, también es posible que el cuerpo del paciente no responda a ciertas hormonas.

La acrodisostosis tiene dos tipos:

  • acrodisostosis causada por mutaciones en el gen PRKAR1A: está asociada con la resistencia hormonal,
  • acrodisostosis causada por mutaciones en el gen PDE4D: no está asociada con la resistencia hormonal.

Ambos tipos se heredan de forma autosómica dominante. Aunque no existe cura para la acrodisostosis, si que hay tratamientos para aliviar los síntomas en cada paciente.

Síntomas

Las personas con acrodisostosis pueden presentar los siguientes signos y síntomas:

  • malformaciones esqueléticas: baja estatura, huesos cortos y con malformaciones en las manos y pies, brazos y piernas cortas, curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis o cifosis) y estenosis de los espacios dentro de la columna vertebral,
  • rasgos faciales distintivos: subdesarrollo del hueso de la nariz (hipoplasia nasal), subdesarrollo de la mandíbula superior (hipoplasia maxilar), puente nasal aplanado, ojos muy separados (hipertelorismo), orejas hundidas y un pliegue adicional de la piel que puede cubrir las esquinas internas de los ojos (pliegues epicantiales),
  • discapacidad intelectual de leve a moderada,
  • resistencia a varias hormonas, como la hormona paratiroidea o la estimulante de la tiroides.

Los hallazgos adicionales pueden incluir infecciones repetidas del oído medio, pérdida de audición, obesidad, lesiones cutáneas, ojos azules y cabello rubio o pelirrojo. En algunos hombres, la abertura de la uretra está en la parte inferior del pene en lugar de la punta (hipospadias) y los testículos pueden no descender a la posición normal en el escroto (criptorquidia).

Diagnóstico

Hacer un diagnóstico de acrodisostosis puede ser dificil ya que es una enfermedad genética muy rara. Un diagnóstico de acrodisostosis se realiza mediante:

  • estudio del historial médico del paciente,
  • análisis de los síntomas,
  • examen físico del paciente,
  • resultados de pruebas de laboratorio.

Pronóstico

El pronóstico de la acrodisostosis es desconocido ya que al ser una enfermedad tan rara no hay información médica de pacientes a los que se ha hecho un seguimiento a largo plazo. El pronóstico dependerá de la gravedad de los síntomas que sufra el paciente.